La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativaque consiste en la degeneración de las neuronas que controlan la musculatura voluntaria. Actualmente desconocemos las causas y mecanismos de la enfermedad, no tenemos una prueba diagnóstica específica y carecemos de tratamientos que palíen, paren o reviertan los síntomas de la enfermedad. Por ello, los esfuerzos se centran en la investigación básica y clínica como único camino para encontrar una cura definitiva para la ELA.
En este artículo compartimos algunas revisiones científicas del 2023 sobre distintos campos relacionados con la investigación en ELA
Para obtener una visión general de la enfermedad, comenzamos con una revisión realizada por investigadores de España y Portugal[1]. En ella, los autores resumen las características clínicas de la enfermedad, pruebas diagnósticas y tratamientos. Hablan de la ELA genética y esporádica y de la patofisiología de la enfermedad (alteraciones moleculares como los agregados proteicos o el estrés oxidativo, problemas mitocondriales y de transporte axonal, perturbaciones en la polarización neuronal, así como el papel del sistema inmune y las células de la microglía). Finalmente, comentan ciertos factores que pueden influir en la aparición de la neurodegeneración, problemas en el músculo y afectaciones intestinales. En otro artículo[2], un grupo de investigadores de Italia, Eslovenia, Croacia, Alemania y Canadá repasan los mecanismos genéticos, y epigenéticos de la enfermedad, el papel del sistema inmune, biomarcadores, ensayos clínicos y terapias emergentes, teniendo en cuenta también la demencia frontotemporal.
Otras revisiones hablan de temas más concretos, como la susceptibilidad genética[3], el papel de la molécula TDP43 [4], las vesículas extracelulares[5], los astrocitos [6], o el metabolismo [7], [8].
También encontramos artículos que repasan modelos animales de ELA, como el de ratón[9] y pez cebra [10], o el estado de los biomarcadores tan necesarios para el diagnóstico, seguimiento y pronóstico de la enfermedad[11].
Finalmente, teniendo en cuenta estos aspectos de la enfermedad, encontramos revisiones que tratan sobre el estado de diferentes terapias en distintos países y perspectivas futuras que nos ayuden a desarrollar una cura para la ELA [12], [13],[14].
Pese a todo este conocimiento, todavía queda mucho camino por recorrer para descubrir las causas de la ELA, desarrollar pruebas diagnósticas rápidas, fiables y de detección temprana, así como encontrar tratamientos que paralicen, palíen o idealmente reviertan la sintomatología de la enfermedad. Para ello, contamos con grandes esfuerzos de la comunidad científica que trabaja duramente no sólo en sus proyectos, sino en colaboración internacional para aunar fuerzas, como el proyecto PRECISION ALS [15].
La Fundación Francisco Luzón, dentro de su trabajo incesante en la lucha contra la ELA, tiene como objetivo continuar impulsando la investigación básica y clínica para encontrar una cura definitiva para esta enfermedad.
Si tiene alguna consulta sobre cualquier artículo científico acerca de la ELA, contacte con nosotros en investigacion@ffluzon.org
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[1] Laura López-Pingarrón et al., “Role of Oxidative Stress on the Etiology and Pathophysiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Its Relation with the Enteric Nervous System,” Current Issues in Molecular Biology 45, no. 4 (April 2023): 3315–32, Enlace
[2] Fabiola De Marchi et al., “Emerging Trends in the Field of Inflammation and Proteinopathy in ALS/FTD Spectrum Disorder,” Biomedicines 11, no. 6 (June 2023): 1599, Enlace
[3] Sean W. Willemse and Michael A. van Es, “Susceptibility and Disease Modifier Genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis: From Genetic Associations to Therapeutic Implications,” Current Opinion in Neurology 36, no. 4 (August 2023): 365, Enlace
[4] Benjamin I. Nilaver and Henryk F. Urbanski, “Mechanisms Underlying TDP-43 Pathology and Neurodegeneration: An Updated Mini-Review,” Frontiers in Aging Neuroscience 15 (2023), Enlace
[5] Gonçalo J. M. Afonso et al., “Recent Advances in Extracellular Vesicles in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Emergent Perspectives,” Cells 12, no. 13 (January 2023): 1763, Enlace
[6] Soraya L. Valles et al., “Functions of Astrocytes under Normal Conditions and after a Brain Disease,” International Journal of Molecular Sciences 24, no. 9 (January 2023): 8434, Enlace
[7] Thibaut Burg and Ludo Van Den Bosch, “Abnormal Energy Metabolism in ALS: A Key Player?,” Current Opinion in Neurology 36, no. 4 (August 2023): 338, Enlace
[8] Katarina Maksimovic et al., “Evidence of Metabolic Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Patients and Animal Models,” Biomolecules 13, no. 5 (May 2023): 863, Enlace
[9] L. Moreno-Jiménez et al., “Murine Experimental Models of Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update,” Neurología (English Edition), April 26, 2023, Enlace
[10] Nuno A. S. Oliveira, Brígida R. Pinho, and Jorge M. A. Oliveira, “Swimming against ALS: How to Model Disease in Zebrafish for Pathophysiological and Behavioral Studies,” Neuroscience & Biobehavioral Reviews 148 (May 1, 2023): 105138, Enlace
[11] Daniel Sanchez-Tejerina et al., “Biofluid Biomarkers in the Prognosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Recent Developments and Therapeutic Applications,” Cells 12, no. 8 (January 2023): 1180, Enlace
[12] Karen Lynch, “Optimizing Pharmacologic Treatment for ALS to Improve Outcomes and Quality of Life,” Strategies for the Management and Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Value of Early Diagnosis and Clinical Intervention, 29 (June 7, 2023), Enlace
[13] Laura Tzeplaeff et al., “Current State and Future Directions in the Therapy of ALS,” Cells 12, no. 11 (January 2023): 1523, Enlace
[14] “Respiratory Therapies for Amyotrophic Lateral Sclerosis: A State of the Art Review,” accessed August 10, 2023, Enlace
[15] Robert McFarlane et al., “PRECISION ALS—an Integrated Pan European Patient Data Platform for ALS,” Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration 24, no. 5–6 (July 3, 2023): 389–93 Enlace
