Gracias a las investigaciones realizadas en los últimos años sobre la ELA, estamos más cerca de conocer cuáles son sus causas, pruebas diagnósticas y tratamiento, todos ellos desconocidos a día de hoy. Así lo expusieron este miércoles, día 4 de octubre, los expertos nacionales e internacionales que se dieron cita en el VII Encuentro Internacional de la ELA en España que organizamos junto a la Fundación Ramón Areces. Los investigadores llegaron a esta conclusión tras poner de relieve los resultados que se están obteniendo de los proyectos a gran escala que hay en marcha y al descubrimiento de biomarcadores, factores genéticos y epigenéticos.
Esta séptima edición estuvo dedicada a la genética, ya que este año es el 30º aniversario del descubrimiento de uno de los genes que causa ELA familiar (SOD1), de ahí que el título escogido para la jornada fuera “30 años de aprendizaje sobre la ELA: nuevos escenarios y retos”. Pero no solo los ponentes hablaron de genética, también señalaron la importancia de encontrar biomarcadores que permitan el diagnóstico temprano y de conocer más sobre la evolución de la enfermedad, clave para encontrar fármacos prometedores en ensayos clínicos.
Fundación Luzón y Fundación Areces, unidos contra la ELA
La bienvenida a los asistentes corrió a cargo de Raimundo Pérez-Hernández, director general de la Fundación Ramón Areces, quien destacó la importancia de seguir investigando en patologías poco frecuentes como la ELA. «Es una de las prioridades de nuestra Fundación: destinar recursos al estudio de las enfermedades raras. El hecho de que tengan una baja incidencia en la población, de que las sufran pocos pacientes, no nos exime de esa responsabilidad de mejorar su diagnóstico y su tratamiento».
Unas palabras que suscribió la presidenta de la Fundación Luzón, María José Arregui, quien puso el foco en la investigación como “única solución para acabar con la ELA o, al menos, para encontrar un tratamiento efectivo” y añadió que desde la Fundación Luzón seguirán impulsando la investigación y creando “este espacio de análisis con investigadores para conocer sus últimos avances, retos a los que nos enfrentamos y posibles soluciones”.
Un espacio para exponer avances sobre la ELA
Tras sus intervenciones, se dio paso a las ponencias de los investigadores internacionales invitados. Sus aportaciones resaltaron la relevancia de los estudios genéticos como vía para encontrar respuestas a una enfermedad extremadamente compleja, tanto en sus manifestaciones como en su evolución. Los trabajos expuestos se enfrentan a desafíos como desentrañar el papel de la genética en las causas y la incidencia de la ELA, o encontrar biomarcadores que permitan el diagnóstico temprano y predecir la evolución de la enfermedad, clave para los ensayos clínicos.
La primera de ellas fue a cargo de Jan Valdeink, científico en la Universidad de Utrecht (Países Bajos), quien señaló que recientemente se ha demostrado que “las variaciones genéticas raras tienen un papel importante en la ELA, tanto en la ELA esporádica como en la familiar” y, por esta razón, hizo un llamamiento urgente para “encontrar estas variaciones genéticas a través de estudios a gran escala”. Valdeink es uno de los integrantes del Proyecto MinE, que pretende analizar el ADN de al menos 15.000 pacientes de ELA y 7.500 controles. En total, con este proyecto se busca comparar 22.500 perfiles de ADN.
Seguidamente, Michael Benatar, de la Universidad de Miami (EE.UU.), centró toda su intervención en la importancia de los biomarcadores, poniendo el foco en los neurofilamentos al tratarse del biomarcador “más prometedor para ayudar al desarrollo de la terapia de la ELA” y que fue utilizado como “biomarcador de pronóstico y respuesta” en el ensayo clínico de fase 3 de un oligonucleótido antisentido de SOD1 (Tofersen).
Por último, Axel Freischmidt, investigador en la Universidad de Ulm en Alemania, habló sobre “las múltiples alteraciones epigenéticas” que se dan en los pacientes de ELA y sobre “lo poco que se ha estudiado sobre ellas a día de hoy”. Para Freischmidt, “hay que estudiar estas alteraciones epigenéticas en detalle para saber por qué se producen estos cambios y cuáles contribuyen activamente a la aparición y progresión de la ELA”. Para ello, según este investigador, habría que abordar los mecanismos epigenéticos con enfoques terapéuticos, especialmente para el tratamiento de la ELA esporádica, ya que “con más análisis funcionales, enfoques multiómicos y estudios longitudinales se podría conocer mejor la epigenética en la ELA e identificar nuevas y prometedoras dianas terapéuticas y oportunidades de tratamiento”.
Tras sus intervenciones, los ponentes se unieron a una mesa redonda donde debatieron sobre estos temas y sobre terapias génicas en ELA, ensayos preclínicos y clínicos, acompañados por los investigadores Ana Cristina Calvo Royo (Universidad de Zaragoza), Pol Andrés Benito (Hospital de Bellvitge, Barcelona) y Juan Francisco Vázquez Costa (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia).
Durante el debate, en el que los asistentes al encuentro pudieron plantear sus preguntas, los investigadores coincidieron en algunos de los retos y dilemas que plantean los avances en genética sobre los que trabajan, por ejemplo, sentar las bases de los tratamientos que van a necesitar las personas cuyos genes auguren propensión a padecer ELA o las familias con predisposición genética a la enfermedad. De la misma manera, valoraron positivamente la posibilidad de mejorar la colaboración entre los equipos que estudian la ELA o de aprovechar recursos y materiales ya existentes.
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