La investigación en ELA ha de ser en red y contando con colaboración internacional

La investigación en ELA se centra en la búsqueda de nuevos biomarcadores y terapias más efectivas

  • La ELA no es una enfermedad única, sino muchos tipos de enfermedad
  • La búsqueda de biomarcadores puede permitir no solo mejores diagnósticos, sino también mejorar la monitorización de la enfermedad en los ensayos clínicos
  • El proyecto MinE está actualmente secuenciando el ADN de unos 15.000 pacientes en busca de identificar factores de riesgo comunes y crear una base de datos internacional
  • Actualmente hay en activo 18 ensayos relacionados con el ELA y España participa en 8 de ellos
  • El Registro Español de Ensayos Clínicos permite a cualquier paciente consultar los ensayos clínicos que se llevan a cabo en España

Madrid, 13 de septiembre de 2018.– Hoy por hoy, se desconoce el origen de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Tampoco existe una cura para esta enfermedad. Y los tratamientos existentes tienen efectos bastante limitados. En este contexto, no es de extrañar que cualquier pista o hallazgo en investigación siga acaparando titulares y considerándose como el principal reto de todos los agentes implicados en la enfermedad. En concreto, la ciencia se centra en crear una autopista que lleve, por fin, a un tratamiento efectivo para la ELA.

Así ha quedado de manifiesto durante el bloque INVESTIGACIÓN CLÍNICA Y ASISTENCIA, DOS PILARES INSEPARABLES PARA EL AVANCE CONTRA LA ELA celebrado durante el Primer Congreso Internacional de la Comunidad de la ELA (CincELA) organizado por la Fundación Francisco Luzón. Esta mesa ha estado dedicada a analizar el binomio investigación clínica y asistencia como pilar fundamental en esta enfermedad, y a visibilizar la necesidad de incrementar los ensayos clínicos en España. Y en ella se ha puesto de relieve la necesidad de trabajar en colaboración para mejorar la labor en investigación.

La doctora Mónica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona en el Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona), ha participado en dicha mesa. Según ha subrayado, “la ELA no es una única enfermedad sino muchos tipos de enfermedad”. Y es que, no todos los pacientes comparten la misma evolución de la patología. De ahí que, “los biomarcadores sean el camino para mejorar la asistencia clínica y para hacer mejores diagnósticos, pronósticos, conocer los mecanismos que están implicados en la enfermedad y monitorizar al enfermo en los ensayos clínicos”, ha subrayado.

Trabajo colaborativo y en red

La doctora Povedano ha destacado los requisitos básicos para avanzar en el ámbito científico. Ha dado especial relevancia a colaboración: “El avance solo es posible con el trabajo conjunto entre la investigación básica y la investigación clínica, para la que no siempre se facilita tiempo real, y que ninguna de la dos sería posible sin la participación del paciente”

La fórmula para seguir avanzando no solo se centra en el trabajo colaborativo entre la investigación biomédica y clínica. También es clave tejer una red entre los investigadores de las diferentes áreas de la ELA. A este respecto, Adolfo Pérez de Munain, jefe de sección del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Donostia y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), ha remarcado la idea de que es clave “intentar agrupar conocimientos diversos frente a un objetivo común y cooperativizar el esfuerzo investigador, para no repetir pasos que suelen ser costosos en el tiempo”. En este sentido, CIBERNED no es sino un instituto virtual que está unido en torno a diferentes programas, uno de ellos centrado en la investigación sobre la ELA.

Un marco favorecedor

Amelia Martín Uranga, responsable de la plataforma de Medicamentos Innovadores de Farmaindustria ha remarcado que actualmente, de los 7.000 medicamentos que se encuentran en desarrollo a nivel global, 1.300 están destinados a las enfermedades neurológicas. De hecho, de las últimas 46 nuevas moléculas aprobadas por la Agencia Americana del Medicamento (FDA), el 13% estaban destinados al área de la neurología. Asimismo, en el caso concreto de la industria farmacéutica establecida en España, ha habido un aumento del 5,7% en la inversión en I+D, de la cual, Farmaindustria invierte un 60% en ensayos clínicos. Todo ello ha repercutido en que, actualmente, España sea, después de Estados Unidos, uno de los países en los que los principales laboratorios realizan sus ensayos clínicos.

No en vano, “desde 2013 hay en activo 18 ensayos relacionados con la ELA y España participa en 8 de ellos, muchos en fases tempranas, y el 50% de los mismos son promovidos por la industria farmacéutica”. Así lo ha explicado la portavoz de Farmaindustria.

Otro de los factores que ha permitido aumentar la presencia española en ensayos clínicos a nivel internacional ha sido la entrada en vigor del Real Decreto de Ensayos Clínicos en enero de 2016 que, en palabras que César Hernández García, jefe de departamento de Medicamentos de Uso Humano de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), “ha situado a España 2 o 3 años por delante de la regulación europea respecto a otros países”.

Respecto a las posibilidades que plantea esta nueva legislación, el experto ha explicado que la más relevante es, sin duda, la creación del Registro Español de Ensayos Clínicos, “en el que se puede encontrar toda la información sobre todos los ensayos clínicos que se hacen en España de cualquier enfermedad, con datos desde 2013” y que está accesible para ser consultado por cualquier paciente que quiera valorar participar en alguno de los mismos. Hernández García ha expuesto que esta legislación también supone un marco favorable para la colaboración y para la apertura de nuevas propuestas, ya que simplifica el proceso reduciendo la burocracia, permite el trabajo colaborativo, y se abre a nuevas propuestas respecto a la metodología actual de la propia investigación clínica.

Cooperación internacional

El trabajo en red resulta más efectivo si se aprovechan todas las estructuras, datos y trabajo existente, y eso supone dejar de lado las fronteras y compartir información a nivel internacional. Sobre esta cuestión, Leonard Van den Berg, presidente de la European Network for the Cure of ALS (ENCALS) ha expuesto diferentes ejemplos de iniciativas de cooperación internacional en la investigación de la ELA. El profesor Leonard Van den Berg persigue encontrar una cura para la ELA. De ahí que haya impulsado el proyecto MinE, que pretende secuenciar 22.500 genomas completos (15.000 de pacientes y 7.500 de personas sanas). Sus conclusiones son prometedoras. De hecho, los últimos descubrimientos de genes relacionados con la ELA han sido posibles gracias a esta investigación.

Uno de los aspectos que ha destacado ha sido el hecho de poder compartir los datos de los pacientes diagnosticados para generar un algoritmo predictivo que indique, entre otras cuestiones, la tasa de supervivencia de los pacientes o su posible inclusión en ensayos clínicos. A este respecto ha explicado el proyecto MinE.

“A través de la secuenciación de muestras de ADN de los pacientes, MinE busca identificar factores de riesgo comunes y establecer una base de datos internacional, para conocer la variabilidad genética de la enfermedad”, ha informado Van den Berg. La labor de investigación se divide en diferentes grupos de trabajo, centrados en ámbitos concretos, como la epigenética, el fenotipado, la infraestructura de datos o las estructuras genómicas. Y cada país sigue siendo propietario de los datos que aporta, pero puede a su vez compararlos con los datos de central, acumulados en un super ordenador en Ámsterdam, al que se tiene acceso desde cualquier parte del mundo. Este experto ha desvelado que actualmente se encuentra “a mitad de camino de generar la secuencia de casi 15.000 pacientes”.

Por último, ha explicado la iniciativa Treatment Research Institute for the Cure of ALS (TRICALS), que pretende ser también una red de colaboración de diferentes ensayos clínicos centrados en la búsqueda de un tratamiento efectivo para la ELA. “Espero que España participe en esta importante iniciativa de terapia efectiva para personas con ELA”, concluía el experto.

Sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores) y del tronco del encéfalo y la médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Es una patología compleja, de difícil diagnóstico, sin tratamiento, incurable y con una esperanza de vida media de entre 2 y 5 años. Se estima que 4.000 personas padecen ELA en España. En nuestro país, se diagnostican cada año 1.000 nuevos casos y fallecen 1.000 personas a causa de esta enfermedad. La edad media de inicio es de los 60 a los 69 años. La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia después de la demencia y el Parkinson.

Sobre la Fundación Luzón
La Fundación Luzón tiene como misión mejorar la calidad de vida de los enfermos de ELA y sus familias mejorando la calidad de su asistencia socio-sanitaria e impulsando la investigación. Para conseguirlo, la Fundación promueve la creación y dinamización de una Comunidad Nacional e Internacional de la ELA en la que el paciente y su familia son el centro de su actividad y en la que están alineados y cohesionados en su acción todos los agentes implicados: investigadores y entidades de investigación, clínicos, centros sanitarios y administraciones del ámbito sanitario, personal y administraciones del ámbito social, innovadores, industria y medios de comunicación.

La Fundación tiene dos años de existencia. En este tiempo hemos conseguido, gracias al impulso del Fundador y la acción colectiva y alienada de la Comunidad de la ELA, grandes hitos. Tal es el caso de la aprobación de la Estrategia Nacional de la ELA, la creación del Observatorio de la ELA, la promoción de un nuevo modelo de cuidados para enfermos de ELA en todas las Comunidades Autónomas, y un largo etcétera.

Para más información:
Mar Muñoz (Responsable de comunicación)
mar@ffluzon.org