En una enfermedad tan heterogénea y desconocida como la ELA, la búsqueda de los genes que se asocian a la patología es importantísimo. La relevancia de la genética viene dada por la información que nos da sobre los mecanismos de la enfermedad. Además, si las técnicas de terapia génica avanzan, es necesario saber a qué genes hay que orientarlas.
Cuando un coche deja de funcionar, encontrando la anomalía, sabremos qué función del motor es importante para el movimiento del coche. Aunque no sepamos nada de mecánica, si se rompe el tubo que lleva el combustible del depósito al motor, podremos decir que consumir gasolina es importante para que un coche se mueva.
Pues lo mismo sucede cuando se estudia la genética de una enfermedad. Si un gen está mutado en los pacientes, y ese gen está involucrado en eliminar sustancias antioxidantes, sabremos que controlar la oxidación es importante para evitar la neurodegeneración.
Así que encontrar los genes que se asocian a la ELA es importante para entender la enfermedad. Y entendiendo la enfermedad, se pueden encontrar dianas a las que enfocar los tratamientos. Y por eso se ha estado insistiendo muchos años en la importancia de la genética en la ELA. Sin los datos de los genes que se asocian a la enfermedad es difícil comprender sus mecanismos. Y por eso es importante encontrar genes nuevos relacionados con la ELA.
Un grupo de investigadores de Londres acaba de publicar un artículo en el estudian el papel de la inteligencia artificial para identificar genes asociados a la ELA. La idea de este proyecto era analizar las ventajas de aplicar esta tecnología para mejorar nuestros conocimientos de la genética de la ELA.
En la inteligencia artificial, los ordenadores deben tener un periodo previo de “entrenamiento”. En esta fase el programa acumula información sobre lo que se conoce del asunto sobre el que trabajará. Estos investigadores usaron las bases de datos con información sobre genes asociados a la ELA, interacciones entre proteínas y anotaciones de la función de los genes para esta fase de entrenamiento. Sin embargo, no le proporcionaron al sistema relaciones indirectas. Así se puede evaluar hasta que punto puede el ordenador llegar a explorar estas novedades.
En los resultados que obtuvieron tras el análisis de los datos con inteligencia artificial son modestos. Consiguieron identificar nuevos genes como potencialmente ligados a la ELA, pero se dieron cuenta de que el entrenamiento del sistema no funcionaba bien si se intentan combinar a posteriori los datos de varias listas de genes asociados a la ELA. Como las diferentes bases de datos describen los genes y su función de una manera propia, el sistema de inteligencia artificial encuentra dificultades en su comparación.
Con este estudio se puede ver que deben aún mejorarse los sistemas de inteligencia artificial para abordar la ELA. Aún no se encuentra suficientemente adaptada para abordar una enfermedad tan compleja. Además, ponen en evidencia la necesidad de una mayor homogeneización en el registro de datos genéticos. Pero una vez se han localizado estas limitaciones, sabemos como mejorar el sistema. En un futuro próximo seguramente sea una gran herramienta, no solo para identificar nuevos genes, sino también para mejorar la identificación de dianas terapéuticas.
