Raquel Barajas y Lourdes Guarino
Del 12 al 14 de julio, la Fundación Luzón asistió al congreso ENCALS (red europea para curar la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), por sus siglas en inglés), celebrado en el Centro de Convenciones Internacional de Barcelona (CCIB), con más de 800 participantes de 40 países distintos, y bajo la organización local de nuestra apreciada doctora Mónica Povedano.
Las jornadas consistieron en ponencias de distintas duraciones junto con sesiones de posters, una cena de gala y varios descansos para motivar la interacción entre los participantes y el buen ambiente para el intercambio de ideas y establecimiento de colaboraciones. Entre los asistentes nos encontramos con miembros de fundaciones, asociaciones, empresas farmacéuticas, personal clínico e investigadores de distintos campos. Igualmente, en el acto de inauguración intervino el exfutbolista y enfermo de ELA Juan Carlos Unzué.
Diferentes ponencias científicas
El contenido de las ponencias se dividió en los siguientes temas:
Mecanismos moleculares. En esta sección se destacó la importancia de ciertas moléculas como los lípidos o las quinasas, compartimentos celulares como vesículas extracelulares, proyecciones axonales o cilios, y células como las células de la microglía, oligodendrocitos y fibroblastos perivasculares.
Proteómica. En pocas palabras, la proteómica es el estudio de las proteínas. Durante estas charlas se dio énfasis a la trascendencia de las proteínas de las sinapsis para la ELA.
Genómica y transcriptómica. La genómica estudia la secuencia que está escrita en nuestro material genético, el ADN, mientras que la transcriptómica se centra en el primer nivel de expresión de ese material, el ARN. En este apartado se comentaron los nuevos modelos de ELA de ratón, microRNAs y la importancia de la epigenética. Un aspecto es la secuencia en la que está escrito nuestro material genético, las palabras, y en eso se centra la genética. Pero otro aspecto fundamental y de enorme relevancia en el desarrollo de las enfermedades complejas, es cómo esas palabras se subrayan, se escriben en mayúscula, se les da mayor o menor relevancia con el tamaño de letra o directamente se tachan, y en eso se centra la epigenética. Las diferentes características sintomatológicas entre unos pacientes y otros, inclusive dentro de una misma familia, pueden estar determinadas por las características epigenéticas de cada individuo, e incluso de cada tejido. Y su estudio nos llevará a comprender mejor las diferencias entre pacientes y a desarrollar terapias mejor dirigidas y más personalizadas.
Terapéutica. En el congreso se indicaron diversos ensayos clínicos que están en marcha o que se están desarrollando, y también se encontraron proyectos prometedores centrados en chaperonas o en fármacos inhibidores de quinasas.
Neuropatología y Neurociencia clínica aplicada. Sobre este tema se subrayaron los biomarcadores como lípidos y su metabolismo, neurofilamentos e inflamación, así como inteligencia artificial para la práctica clínica.
Epidemiología. Para hacer estudios epidemiológicos, hacen falta registros de pacientes. En esta sección analizamos datos de Latinoamérica, Chipre, Serbia e Italia, donde hay regiones que cuentan con un registro de pacientes de cincuenta años. Desafortunadamente, en España, todavía no existe un registro nacional de pacientes con ELA y los datos son meramente estimativos. Se presume que en España hay en este momento unas 4.000 personas afectadas, sin embargo, no se conoce el dato exacto. Por tanto, dado que la prevalencia es baja, la ELA es considerada una enfermedad minoritaria o rara y hace que las autoridades no consideren esta enfermedad como prioritaria. Frecuentemente son relegadas al olvido, sin suficientes recursos para la investigación ni para cubrir las múltiples necesidades de atención y apoyo que requieren los pacientes.
Por otra parte, todas las diferencias entre pacientes en la forma en la que comienza y avanza la enfermedad, dificulta a los científicos a crear grupos de afectados que sean parecidos entre ellos para el estudio de la ELA en humanos y entorpece aún más el avance de la investigación. Y sin esto, es mucho más difícil encontrar cómo tratarla.
Desde el departamento de investigación de la Fundación Francisco Luzón, recordamos que los registros tienen un papel fundamental en el avance de las investigaciones científicas, especialmente en enfermedades con una prevalencia baja puesto que:
* Permiten identificar pacientes aptos para su inclusión en ensayos clínicos en el momento adecuado.
* Favorecen la creación de líneas de investigación específicas.
* Pueden incentivar la recogida de muestras de tejido o sangre, muy útil para estudios futuros.
* Toda la información recogida sirve para realizar planes de actuación sanitaria y de distribución adecuada de recursos. Por lo que sirven de apoyo en el desarrollo de estándares de cuidados para ayudar a mejorar la atención que reciben estos pacientes.
* Proporcionan información a médicos y científicos sobre datos epidemiológicos.
* Representan un vínculo entre los pacientes y la comunidad investigadora, brindando la oportunidad a las personas de recibir y dar información directamente relevante para su enfermedad, por ejemplo, a través de boletines informativos o de la difusión de cuestionarios.
Neurofisiología aplicada. En este apartado se habló sobre moléculas, electrofisiología y plataformas para detectar lo antes posible defectos musculares, y cambios en el comportamiento para mejorar la detección de la enfermedad.
Fenotipos presintomáticos y cognición. Este último apartado del congreso, se analizaron distintas formas de medir problemas cognitivos, a veces difíciles de detectar, y cómo utilizar imágenes de córtex cerebral o electrofisiología para el diagnóstico temprano de la enfermedad en pacientes asintomáticos.
Además, el debate “Early To Market Or Definitive Evidence” (debate comparativo entre el acceso a fármacos temprano frente a esperar por evidencias definitivas). Se discutió sobre la importancia del tiempo para los pacientes con ELA, pero también de la importancia de certificar la seguridad de los medicamentos para un tratamiento definitivo. Así mismo, se debatió sobre los costes económicos que supondría financiar un fármaco que no lleve a los resultados esperados. Pese a que una encuesta informal en el auditórium dio como ganador a las evidencias definitivas para aprobar medicamentos, hubo consenso por ambas partes en que es necesario trabajar duro para encontrar nuevos fármacos y asegurar su acceso equitativo y más rápido al mercado.
Participación española
Debemos destacar que 9 investigadores españoles de prestigio participaron en la moderación de las 11 sesiones de charla, entre ellos: Juan Francisco Vázquez, Alberto García Redondo, Rubén López Vales o Ana Cristina Calvo Royo.
