El tratamiento consiste en una inyección del fármaco directamente en el líquido cefalorraquídeo que envuelve la médula espinal para los pacientes de ELA con mutaciones en el gen FUS/TLS.
JACIFUSEN está actualmente en las fases I-III de ensayos clínicos en Estados Unidos y en dos centros europeos.
El 13 de diciembre de 2022 en el Hospital del Mar en Barcelona, el equipo del dr. Miguel Ángel Rubio Pérez realizó por primera vez en España este tipo de terapia experimental a una paciente de ELA. La joven de 41 años, portadora de una mutación patogénica en el gen FUS, ha podido formar parte de un programa de acceso al tratamiento experimental como uso compasivo, debido a las características específicas del desarrollo de su enfermedad. Esto ha sido posible gracias a los esfuerzos del dr. Miguel Ángel Rubio Pérez y a sus colaboradores del Hospital del Mar.
En 2009, se identificaron las mutaciones en el gen FUS/TLS (fused in sarcoma/translated in liposarcoma) como causantes de un tipo específico de ELA familiar. Gracias al gran esfuerzo dedicado a la investigación, se descubrió que la terapia genética para silenciar este gen puede retrasar la progresión de la enfermedad. Así, se generó JACIFUSEN, una terapia experimental que consiste en la inyección intratecal (directamente en el líquido cefalorraquídeo que envuelve la médula espinal) de un oligonucleótido antisentido al RNA mensajero del gen FUS, una molécula intermediaria generada a partir del ADN que funciona como plantilla para la producción de proteínas. De este modo, se reduce la producción de la proteína FUS.
La investigación de la ELA durante los últimos 25 años ha permitido avances significativos en diferentes aspectos. Un ejemplo son las alteraciones genéticas causantes de la enfermedad. Una vez identificadas, es mucho más sencillo determinar dianas terapéuticas, es decir, moléculas que debemos alterar con un tratamiento para conseguir un resultado beneficioso. Por ejemplo, las terapias genéticas dirigidas consisten en corregir o modificar el efecto dañino de un gen alterado.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que consiste en la degeneración de las neuronas que controlan la musculatura voluntaria. Actualmente desconocemos las causas y mecanismos de la enfermedad. La Fundación Francisco Luzón, dentro de su trabajo incesante en la lucha contra la ELA, tiene como objetivo el impulso de la investigación básica y clínica como único camino para encontrar tratamientos efectivos y una cura definitiva para la ELA.
