Tratamiento

Actualmente no existe un fármaco que paralice o revierta los síntomas de la ELA, por lo que el tratamiento se centra en prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto se realiza a través de distintos medicamentos y cuidados. Hay fármacos que ayudan a combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad (los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación), prevenir las complicaciones innecesarias y facilitar la vida a los pacientes y familiares. También existen tratamientos para ayudar con el dolor, la depresión y el estreñimiento. Una combinación de estos agentes neuroprotectores y de manejo sintomático, junto con cuidados respiratorios, nutricionales, psicológicos y fisioterapia son clave para mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.

Por ello, el mejor cuidado de apoyo se consigue a través de equipos multidisciplinarios de profesionales de la salud como neurólogos, neumólogos, endocrinos, rehabilitadores, terapeutas físicos, ocupacionales y del lenguaje, nutricionistas, trabajadores sociales, terapeutas respiratorios, psicólogos clínicos y enfermeros de atención domiciliaria y cuidados paliativos. Estos equipos pueden diseñar un plan de tratamiento individualizado y ofrecer un equipo especial enfocado en mantener a las personas tan móviles, cómodas e independientes como sea posible.

Actualmente en Europa hay dos medicamentos aprobados: Riluzol y Tofersen. Sin embargo, el tofersen es una terapia génica contra mutaciones en el gen SOD1, por lo que sólo los pacientes con esta mutación (2%) pueden recibir este tratamiento.

• Medicamento: Riluzol. Riluzol fue aprobado por la FDA a finales de 1995. Este fármaco actúa a nivel del sistema nervioso, principalmente y según la dosis, evitando la excesiva activación de las neuronas por el efecto aumentado de un neurotransmisor: el glutamato, provocando además la inactivación de los canales de sodio dependientes de voltaje.
  En España, su distribución se lleva a cabo a través de las farmacias hospitalarias.
  
• Medicamento: Tofersen. Hoy en día, la única terapia génica aprobada para tratar la ELA es el tofersen, una terapia génica contra el gen SOD1
  
• Fisioterapia. La terapia física puede aumentar la independencia de la persona y su seguridad durante el curso de la ELA. El ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar y montar bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular y ayudar a las personas a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar la amplitud de movimiento y los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a prevenir la dolorosa espasticidad y las contracturas de los músculos.
  Los terapeutas físicos pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin sobrecargar los músculos. Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir dispositivos como rampas, aparatos ortopédicos, caminadores y sillas de ruedas que ayuden a las personas a conservar la energía y permanecer móviles.
  
• Terapia del lenguaje. Las personas con ELA que tienen dificultad para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un terapeuta del lenguaje que les enseñe estrategias para hablar más fuerte y más claro. A medida que evoluciona la enfermedad, les pueden ayudar a mantener la habilidad para comunicarse. También pueden recomendar ayudas como sintetizadores de lenguaje computarizado que usan tecnología de rastreo ocular y pueden ayudar a las personas a desarrollar formas de responder sí o no con los ojos o por otros medios no verbales.
  Algunas personas con ELA pueden optar por el uso de bancos de voz mientras todavía son capaces de hablar, como un proceso de almacenar su propia voz para el uso futuro en sintetizadores de lenguaje computarizado. Estos métodos y dispositivos les ayudan a comunicarse cuando ya no puedan hablar o producir sonidos vocales.
  
• Apoyo nutricional. El apoyo nutricional es una parte importante del cuidado de las personas con ELA porque se ha demostrado una relación entre la pérdida de peso y la progresión de la enfermedad. Los nutricionistas pueden enseñar a los pacientes y sus cuidadores cómo planear y preparar comidas que proporcionen suficientes calorías, fibra y líquido, y cómo evitar alimentos que sean difíciles de tragar.
  Las personas pueden empezar a usar dispositivos de succión para retirar el exceso de líquidos o saliva y prevenir la asfixia. Cuando la persona ya no puede obtener suficiente nutrición de la comida, quizás el médico aconseje el uso de una sonda de alimentación en el estómago o gastrostomía. Esta sonda también reduce el riesgo de broncoaspiración y neumonía que pueden resultar al inhalar líquidos dentro de los pulmones.
  
• Apoyo para respirar. A medida que los músculos responsables de la respiración comienzan a debilitarse, las personas pueden sentir una falta de aliento durante la actividad física y dificultad respiratoria al dormir o cuando están acostadas. Los médicos pueden evaluar la respiración del paciente para determinar cuándo recomendar un tratamiento llamado ventilación no invasiva (VNI).
  La VNI se refiere al apoyo para respirar que por lo general se ofrece a través de una máscara que cubre la nariz o la boca. Al comienzo puede ser necesaria sólo durante la noche, pero cuando los músculos ya no son capaces de mantener las concentraciones normales de oxígeno y dióxido de carbono, se puede usar todo el tiempo. La VNI mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia de muchas personas con ELA.
  

Dado que los músculos que controlan la respiración se debilitan, las personas con ELA también pueden tener problemas para toser fuerte. Existen varias técnicas para ayudar a mejorar este problema, incluyendo dispositivos mecánicos para ayudar a toser y la técnica de respiración conocida como “breath stacking”, en inglés. En “breath stacking”, se toma una serie de pequeñas inhalaciones sin exhalar, hasta que los pulmones están llenos, se sostiene la respiración brevemente y luego se expulsa el aire tosiendo.

A medida que la enfermedad evoluciona y los músculos se debilitan más, puede ser necesario considerar formas de ventilación mecánica (respiradores) en las que una máquina infla y desinfla los pulmones. Los médicos pueden colocar un tubo respiratorio a través de la boca o pueden crear quirúrgicamente un agujero en la parte delantera del cuello e insertar un tubo dentro de la tráquea (traqueostomía) que se conecta a un respirador.

La ELA ha sido durante años una enfermedad invisible para la sociedad. Ha pasado tan desapercibida que no se han conseguido avances significativos para detener su progresión o curar la enfermedad, debido no sólo a la gran complejidad de la enfermedad, sino a la falta de apoyo económico e institucional. De ahí que, a día de hoy, no exista ningún tratamiento curativo eficaz contra la ELA. Se han ensayado muchas sustancias sin demostrar efectividad.

La investigación se está enfocando en distintos aspectos como son: descubrir los mecanismos moleculares, bioquímicos y celulares de la enfermedad; identificar los genes y mutaciones implicados en la ELA; desarrollar nuevos medicamentos eficaces contra la progresión de la ELA; estudiar posibles biomarcadores que sean de aplicación al diagnóstico, al desarrollo de medicamentos o al seguimiento de la enfermedad; estudiar aspectos clínicos de la enfermedad, su aparición, factores de riesgo e impacto en salud pública, especialmente estudios sobre la afectación, atención y valoración respiratoria, el deterioro cognitivo y alteraciones conductuales; el impacto sobre la salud, la calidad y los costes de los servicios de salud; desarrollo de tecnologías de imagen y comunicación; el impacto social.