Tipos de ELA

La ELA se puede clasificar en función de la historia familiar (ELA familiar o ELA esporádica) y de los síntomas iniciales (ELA bulbar o ELA espinal).

Se considera así cuando el enfermo tiene al menos dos parientes de primer o segundo grado con la enfermedad. Su origen suele ser genético y de naturaleza hereditaria. Representan el 10% de los casos de ELA. Las mutaciones relacionadas hasta el momento con la ELA familiar han podido explicar hasta un 70-80% de los casos (según la población estudiada) a través de más de 30 genes. En función de la mutación, el patrón de herencia puede ser autosómico dominante, es decir, basta con que un descendiente herede la mutación de un progenitor para manifestar la enfermedad, o recesivo, en el caso de que sea necesario que las dos copias del gen estén mutadas para desarrollar la enfermedad.

Si no se identifican antecedentes familiares, el diagnóstico es de ELA esporádica. Esta forma de ELA, cuyas causas son desconocidas, supone el 90% de los casos. Diferentes estudios epidemiológicos apuntan que la exposición a pesticidas, a metales y a algunos contaminantes atmosféricos podrían incrementar el riesgo de padecer ELA esporádica.

Los primeros síntomas aparecen a la hora de hablar y/o tragar, aunque rápidamente los síntomas suelen avanzar y afectar las extremidades. Esto ocurre porque las neuronas motoras que primero se ven afectadas son las del tronco encefálico. En torno al 20% de los casos manifiestan este tipo de ELA.

La ELA de comienzo medular generalmente comienza manifestándose con una pérdida de fuerza y debilidad en las extremidades, con diseminación posterior al resto de la musculatura corporal incluyendo alteración bulbar y, por último, falla respiratoria. Este tipo representa en torno al 80% de los casos.

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