Síntomas

No todos los pacientes con ELA experimentan los mismos síntomas ni la misma progresión. Mientras una persona puede sufrir continuos tropiezos o caídas, otra puede tener dificultad para levantar objetos o hablar. El inicio de los síntomas dependerá de la gravedad y la localización de los cambios degenerativos en las motoneuronas.

En términos generales, estos son los síntomas más comunes:

• Debilidad muscular. Es el síntoma más relevante de la ELA. Se produce cuando las manos, brazos o piernas pierden fuerza, al igual que los músculos que se utilizan para hablar, tragar o respirar. Esta debilidad se produce por la muerte progresiva de las neuronas motoras y se manifiesta cuando se ha perdido el 50% de la población de estas células.
• Movimientos musculares anormales y calambres musculares, especialmente en manos y pies.
• Pérdida de reflejos.
• Dificultad para proyectar la voz. Se da en los pacientes que tienen una ELA bulbar (en torno al 15%), es decir, cuyos primeros síntomas se manifiestan a la hora de hablar y tragar. Como consecuencia, los enfermos comienzan a «tragarse las palabras».
• Falta de aliento y dificultad para tragar y respirar. Estos síntomas aparecen en las etapas más avanzadas.

Como la ELA ataca solamente a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato no se ven afectados. Además, esta enfermedad no afecta a la musculatura ocular, al control de esfínteres, a la sensibilidad cutánea, ni a la función sexual. A diferencia de lo que ocurre en otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA no se caracteriza por producir una pérdida de la consciencia o la capacidad cognitiva del paciente. Aunque, es cierto, que aproximadamente un 10-15% de los pacientes puede presentar signos de demencia frontotemporal y, en más del 35% de los casos, se detectan signos de deterioro cognitivo.

La ELA no afecta a aquellas neuronas que transmiten la información de dolor, por lo que muchas veces se habla de que cursa sin dolor. Sin embargo, los calambres y las contracturas que se producen por falta del movimiento muscular sí producen dolor de forma indirecta.

No existe una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad. El proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es por autodescarte de otros enfermedades y suele llegar transcurridos 12 meses desde los primeros síntomas. Este diagnóstico suele comenzar con el médico de Atención Primaria, quien realiza un examen físico y redacta una historia detallada con los signos y síntomas observados. Al estudiar este documento y detectar la presencia de una posible enfermedad neurodegenerativa, el médico de Atención Primaria debería derivar al paciente al Servicio de Neurología. Este tipo de ELA es conocida como esporádica, es decir, el paciente no cuenta con antecedentes familiares. Esta forma de ELA, cuyas causas son desconocidas, agrupa a alrededor del 90% de los enfermos. Diferentes estudios epidemiológicos apuntan que la exposición a pesticidas, a metales y a algunos contaminantes atmosféricos podrían incrementar el riesgo de padecer ELA esporádica.

Al no existir una prueba específica que determine si un paciente tiene ELA, el diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, es decir, en verificar durante la exploración física si existen signos de debilidad de primera y segunda neurona motora a través de un examen electromiográfico. Además, el paciente será sometido a una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal y se le realizará una batería de análisis de sangre y de orina específicos.

Algunas de las pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la ELA son:

• Neurofisiología. La electromiografía es la prueba estándar para el estudio de la afectación de la segunda neurona motora.
• Laboratorio. Destacan los siguientes estudios analizados en laboratorio: hemograma, reactantes de fase aguda, pruebas de función renal, hepática y tiroidea, electrólitos, electroforesis de proteínas y perfil glucémico. Además, en casos seleccionados, se realizan estudios del líquido cefalorraquídeo, de histopatología, biología molecular, genética y otros.
• Neuroimágenes. El principal papel de las neuroimágenes es descartar otras causas de un síndrome piramidal, como tumores del neuroeje, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. En los pacientes con ELA las neuroimágenes son, generalmente, normales. Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, la resonancia magnética (RM) puede mostrar atrofia cortical de predominio frontotemporal y en el segmento anterior de la médula espinal.

En general, el diagnóstico final de ELA se produce tras excluir la posibilidad de padecer otras enfermedades que cursen con síntomas similares. 

Solo cuando la ELA es genética, es decir, tiene antecedentes familiares, existe una prueba diagnóstica. Sin embargo, aunque el resultado de esa prueba sea positivo, esto no implica que la persona portadora del gen vaya a desarrollar la enfermedad. En cualquier caso, siempre es recomendable que los familiares se realicen tests genéticos, especialmente de los genes que conocemos relacionados con la ELA y, sobre todo, en aquellos casos en los que haya ensayos clínicos o tratamiento para tratar determinadas mutaciones.

Es importante que los pacientes y sus familias comuniquen sus preguntas e inquietudes a su neurólogo.