Diagnóstico de la ELA

Diagnóstico de la ELA

A falta de una prueba específica que permita diagnosticar la enfermedad, el proceso para llegar al diagnóstico de la ELA es difícil y en muchos casos suele comenzar con el médico de Atención Primaria. Este realizará un examen físico y redactará una historia detallada con los signos y síntomas observados. Al estudiar este documento y detectar la presencia de una posible enfermedad neurodegenerativa, derivará al paciente al Servicio de Neurología.

Como la vasta mayoría de los pacientes no tienen el tipo hereditario de ELA, el diagnóstico de ELA no se determina por una prueba genética. Para determinar que una persona tiene ELA familiar se basa típicamente en el historial familiar.
No existe una prueba específica que te dé el diagnostico, por lo que éste se va a basar en los síntomas clínicos, la presencia en la exploración física de signos de primera y segunda neurona motora y el examen electromiográfico. El resto de las exploraciones se harán para excluir enfermedades que puedan dar síntomas similares y sean potencialmente tratables

Además se realizará al paciente una resonancia nuclear magnética, cerebral o espinal, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos.

Es importante que los pacientes y sus familias comuniquen sus preguntas e inquietudes a su neurólogo.

Algunas de las pruebas que pueden ayudar a diagnostica la ELA son:

  • Neurofisiología: La electromiografía. Es la prueba gold estándar para el estudio de la afectación de segunda neurona motora, a su vez nos va a permitir excluir otras enfermedades neuromusculares que pudieran confundirse con la ELA
  • Laboratorio: Los estudios de laboratorio clínico ayudan a descartar otros trastornos que pueden simular síndromes de las neuronas motoras, comorbilidades y complicaciones de la enfermedad. Entre estos estudios destacan los siguientes: hemograma, reactantes de fase aguda, pruebas de función renal, hepática y tiroidea, electrólitos, electroforesis de proteínas y perfil glucémico. Además, en casos seleccionados, estudios del líquido cefalorraquídeo, de histopatología, biología molecular, genética y otros.
  • Neuroimágenes: el principal papel de las neuroimágenes es descartar otras causas de un síndrome piramidal como tumores del neuroeje, enfermedad cerebrovascular, mielopatías, etc. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal En los pacientes con ELA las neuroimágenes son, generalmente, normales. Sin embargo, a medida que avanza la enfermedad, la resonancia magnética (RM) puede mostrar atrofia cortical de predominio frontotemporal y en el segmento anterior de la médula espinal.

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