Causas de la ELA

¿Cuáles son las causas de la ELA?

Las causas de la ELA se desconocen. La ciencia aún no ha logrado establecer la secuencia que origina la ELA; sin embargo, se está demostrando que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de factores genéticos y no genéticos, es decir, sugieren que en el desarrollo de la enfermedad no solo influye la genética, sino también el individuo y su entorno como algunas variables relacionas con los estilos de vida, condiciones médicas y exposiciones relacionadas con la ocupación y el medioambiente. En resumen y según expertos, la ELA debe ser considerada un síndrome clínico, con diferentes formas de presentación y con múltiples causas.

Sólo entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal, es decir, son casos hereditarios. La mayoría de los pacientes con ELA que contraen la enfermedad en la edad adulta (90%) no tiene un historial familiar de ELA así, por lo que no puede explicarse desde el punto de vista genético. La enfermedad se presenta en casos aislados. A esto se le llama ELA esporádica (ELAE).

 

  • Genética

    Los estudios genómicos desarrollados en los últimos años han permitido incrementar el número de genes conocidos que se vinculan a la enfermedad.

    Un paso clave en la determinación de los factores de riesgo de la ELA se consiguió en 1993. Científicos apoyados por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), descubrieron que las mutaciones en el gen SOD1 estaban asociadas con algunos casos de ELA familiar. Aunque no está claro todavía cómo las mutaciones en el gen SOD1 causan degeneración de las neuronas motoras, existen indicios crecientes de que el gen involucrado en producir la proteína SOD1 mutante podría volverse tóxico. Desde entonces, se han identificado más de veinte genes relacionados con la ELA familiar.

    Algunas mutaciones en estos genes han sido halladas en una minoría sustancial de pacientes sin historia familiar de ELA.

    Cada uno de estos genes descubiertos está revelando nuevas pistas sobre los posibles mecanismos de la ELA.

    En el 2011, se consiguió otro descubrimiento importante, cuando los científicos encontraron que un defecto en el gen C9ORF72 no solo está presente en un subgrupo significativo de personas con ELA, sino también en algunas personas con un tipo de demencia frontotemporal (DFT). Esta observación ofrece indicios de nexos genéticos entre estos dos trastornos neurodegenerativos. La mayoría de los científicos creen ahora que la ELA y algunas formas de DFT son trastornos relacionados. Link al paper de los grupos españoles.

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  • Ambiental

    Aunque la evidencia de la asociación entre exposiciones ambientales y la ocurrencia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es limitada e insuficiente, diferentes estudios epidemiológicos apuntan que la exposición a pesticidas, a metales y a algunos contaminantes atmosféricos podrían incrementar el riesgo de padecer Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

    También existe evidencia de la existencia de agrupaciones geográficas de casos de ELA (concretamente en varias zonas del Océano Pacífico como la Isla de Guam) asociados a factores ambientales. Son los casos denominados como “ELA Esporádica”.

    Aunque aún no se ha encontrado una asociación constante entre algún factor ambiental y el riesgo de desarrollar ELA, las investigaciones futuras podrían mostrar que algunos factores intervienen en el desarrollo o evolución de la enfermedad.

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