A diferencia de la ELA de tipo familiar (ELAf), que representa aproximadamente un 10% de los casos de ELA, en la ELA de tipo esporádico (ELAe) no hay indicios previos de esta enfermedad y el diagnóstico se hace más difícil. En este contexto, disponer de herramientas para un correcto diagnóstico resulta importante para ofrecer un mejor acompañamiento al paciente. Los estudios bioquímicos son también de gran relevancia para aportar información sobre los mecanismos biológicos detrás de esta pérdida de funcionalidad neuromotora.
Un nuevo estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences revela que la proteína CXCL12 está sobre-expresada en pacientes con ELAe desde los inicios de la enfermedad. La elevada concentración de CXCL12 se detecta en muestras de líquido cefalorraquídeo obtenidas por punción lumbar. Los autores han trabajado con muestras de pacientes que hace menos de un año que presentan síntomas de ELA. “Nuestros resultados asocian CXCL12 a la respuesta neuroinflamatoria pero no al daño neuronal de la ELAe” detalla el doctor Pol Andrés Benito, primer autor del manuscrito e investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), la Universidad de Barcelona (UB), el Instituto de Neurociencias de la UB (UBNeuro) y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
Esta proteína también está sobre-expresada en pacientes con Esclerosis Múltiple (EM). Por este motivo, “CXCL12 no se puede considerar un biomarcador específico de ELAe” clarifica el doctor Isidre Ferrer, que ha liderado la investigación desde el IDIBELL, la HUB, la UB y el CIBERNED. “Aun así, es útil puesto que los biomarcadores se utilizan en un contexto clínico. La sintomatología y la bioquímica dan información complementaria para establecer un buen diagnóstico” continúa el Dr. Ferrer.
