El proyecto dirigido por Benedetta Bolognesi resultó elegido ayer como ganador de nuestra beca ‘Talento ELA’. Gracias a esta ayuda económica de 981.000 euros, que financiamos junto a Fundación «la Caixa», esta doctora y su equipo podrán estudiar durante los próximos tres años las mutaciones genéticas de la proteína SOD1 asociada a la ELA.
La ceremonia de entrega tuvo lugar ayer en el CaixaForum Madrid donde otros 28 equipos de investigadores recibieron también una beca para financiar sus proyectos tras postularse a la séptima convocatoria de las ayudas CaixaResearch de Investigación en Salud. En el acto participó nuestro presidenta, María José Arrregui, quien entregó el premio junto a representantes de la Fundación «la Caixa».
EL PROYECTO GANADOR
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa todavía sin cura y mortal. Cada año se diagnostican unos 2 casos por cada 100.000 habitantes. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal y del cerebro que conduce a la pérdida de la capacidad muscular y respiratoria. Actualmente, la esperanza de vida de los pacientes tras el diagnóstico es de aproximadamente 5 años.
Los estudios genéticos han permitido identificar algunas mutaciones que causan formas familiares (hereditarias) de la enfermedad. Por ejemplo, hasta el momento se han hallado más de 180 mutaciones asociadas a la ELA en la proteína SOD1. Se ha observado que los pacientes que poseen estas mutaciones presentan una supervivencia extremadamente variable.
No se comprende plenamente cómo contribuye cada una de las mutaciones a causar la enfermedad, lo que dificulta el desarrollo de nuevos tratamientos. Además, cada año se descubren en este gen nuevas alteraciones cuya implicación en la enfermedad se desconoce, lo que contribuye a que tanto el diagnóstico como la administración de fármacos adecuados sea un proceso lento para los pacientes.
En este sentido, en el presente proyecto se analizarán todas las alteraciones posibles de la proteína SOD1 que pueden dar lugar al desarrollo de la enfermedad. Para ello, por un lado, se creará un mapa que indicará cómo afecta cada una de esas mutaciones a la proteína, para entender los diferentes mecanismos que causan la enfermedad; esto podría abrir la puerta a la búsqueda de nuevos fármacos para tratarla. Por otro lado, dicho mapa permitirá también predecir de forma precisa si una mutación concreta de la proteína SOD1 provocará ELA, lo que facilitará un diagnóstico temprano y más preciso de la enfermedad.
BECAS TALENTO ELA
Las becas «Talento ELA» se crearon en 2017 tras firmar un acuerdo de colaboración con la Fundación «La Caixa» donde ésta última aporta el 75% del importe y Fundación Luzón el 25%. Hasta el momento, este acuerdo ha permitido apoyar seis proyectos de investigación sobre la ELA y, gracias a la renovación de esta alianza el año pasado, se financiaran otros cinco proyectos más hasta 2027.
