investigación subtipos ela

Describen dos subtipos de ELA por sus características moleculares

investigación subtipos elaGracias al análisis de datos genéticos fruto de una colaboración científica entre Italia y Holanda se ha encontrado una división en dos grandes subtipos de ELA. Este hallazgo supone el primer paso para poder definir la división en grupos con características más homogéneas dentro de la complejidad fisiológica y molecular que presenta esta enfermedad.

Durante el desarrollo del proyecto, los investigadores han estudiado el perfil de los genes que se encuentran activos en muestras de 30 pacientes de ELA y lo han comparado con el perfil de muestras de 10 personas sin ELA y las han agrupado según sus semejanzas en cuanto a los 9.656 genes que tienen niveles más diferentes. Según los perfiles obtenidos en esta comparativa, los investigadores han identficado dos subgrupos de pacientes, SALS1 y SALS2.

Complementariamente, como control, han estudiado las diferencias en cuanto al número de copias de genes asociados a la ELA y otras enfermedades neurológicas de esos mismos pacientes y personas sanas Lo que encontraron fue un total de 1472 alteraciones en el número de copias de regiones genéticas. Para evitar heterogeneidades individuales y localizar efectos colectivos, se centraron en aquellas que aparecían en al menos el 10% de los individuos. Gracias a esto, han localizado 488 variaciones en el número de copias de regiones genéticas que pueden asociarse a pacientes con ELA.

Al combinar los resultados de ambos tipos de experimentos, encontraron que 335 de esas regiones con variación en el número de copias se asociaba con los pacientes del subgrupo SALS1 y 308 con pacientes del subgrupo SALS2. Un gran número de estos cambios en el número de copias de regiones génicas se detectaban exclusivamente en pacientes con ELA, no se encontraban nunca en los individuos sanos.

En las 488 regiones génicas con variación en el número de copias se localizaron 406 genes, 36 de los cuales habían sido identificados previamente como asociados a la ELA. Estos resultados de genes y variaciones en el número de copias se integraron con los datos de los perfiles obtenidos midiendo los niveles de activación de los genes. Lo que encontraron es que, de los 406 genes que tienen un número de copias diferente, hay 70 que se encuentran en regiones con número de copias alteradas en los pacientes SALS1 y 146 en los pacientes SALS2 que además tienen un perfil de expresión distinto.

Tras el análisis computacional de los resultados, pudieron identificar y agrupar los genes que se veían alterados según los procesos celulares en los que participan y vieron que había diferencias entre los dos subgrupos de pacientes. Los genes relacionados con señales de supervivencia celular, activación de células T (un tipo de linfocitos) o la señalización de la enfermedad de Huntington estaban enriquecidos en ambos subgrupos de pacientes de ELA. Sin embargo, el subgrupo SALS1 tenía más activas las señales de la inflamación mediada por células inmunes, la vía ubiquitina-proteosoma y apoptosis. En el subgrupo SALS2 se veían incrementadas las vías de la guía axonal, el estrés oxidativo y la inflamación por señales intracelulares. Entre todos los genes así identificados se encuentran aquellos ya previamente asociados a la ELA, pero también otros muchos que no habían sido asociados antes a la patología y que pueden suponer nuevas oportunidades para buscar dianas terapéuticas y biomarcadores para el diagnóstico temprano.

Como conclusión, a pesar de que en este estudio es evidente que la muestra usada es pequeña, los datos indican que el proceso de degeneración es tremendamente complejo y que necesita de muchas alteraciones genéticas actuando al mismo tiempo. Esto implica que, para poder profundizar en su estudio, será importante el uso de análisis integrando diferentes técnicas. Además, se ha conseguido dividir una población de pacientes de ELA en dos subgrupos que parecen tener afectados conjuntos de genes diferenciales. Esta diferencia puede ayudar a establecer la base para renovar el diseño de estrategias tanto de estudio de las causas de la ELA, como para el desarrollo de terapias desde un punto de vista más personalizado.

 


convenio consejo colegios médicos ela luzón

La Fundación Luzón y el CGCOM unen fuerzas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ELA

El Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos (CGCOM) y la Fundación Luzón han suscrito un acuerdo de colaboración con el objetivo de promover acciones de información, sensibilización, concienciación y formación relacionadas con la Esclerosis Lateral Amiotrófica dirigidas a personal médico y a población en general con el fin de mejorar la promoción de la salud y la calidad de vida de los afectados por ELA y sus familiares.

El Presidente del CGCOM, Dr. Serafín Romero y la Directora General de la Fundación Francisco Luzón, May Escobar, han firmado este convenio en la sede de la corporación médica, un acuerdo que contempla acciones conjuntas para detectar las necesidades de las personas enfermas de ELA promoviendo la participación de los médicos, la elaboración y publicación de estudios y proyectos de investigación, así como actividades de formación específicas sobre la ELA dirigidas al colectivo médico.

Para el presidente del CGCOM este acuerdo, que se incluye “en el compromiso inherente de la corporación con la salud de los pacientes, es de gran relevancia porque supone estimular y agrupar a los profesionales en torno a un proyecto cuyo objetivo es seguir avanzando en el diagnóstico y en la búsqueda de un tratamiento efectivo”. Esta colaboración “va a permitir algo esencial como es trabajar en el abordaje integral de este tipo de patologías, que espero nos lleve a mejorar la calidad de vida de estas personas”. 

El Dr. Serafín Romero puso en valor la acción de Francisco Luzón y su Fundación, que en su opinión son un “claro ejemplo de superación, lucha, solidaridad y altruismo para ayudar a los demás en abordar y afrontar este tipo de situaciones” – aseguró.

Por su parte, la Directora General de la Fundación Luzón calificó este convenio como “absolutamente necesario, ya que el CGCOM es el punto de encuentro idóneo para todos los especialistas médicos que intervienen en la atención a nuestros afectados”.  Además – dijo - La divulgación y la formación es algo que tenemos que trabajar y este acuerdo puede ser la plataforma idónea para lograr objetivos en este campo tan relevante para nuestra fundación.

Este acuerdo viene precedido de la colaboración entre ambas entidades el pasado mes de mayo con la presentación en el CGCOM del “Mapa de Cuidados Esclerosis Lateral Amiotrófica", un trabajo que ponía de relieve las necesidades de cuidados en cada una de las etapas de la enfermedad con el objetivo de adaptarlo en cada Comunidad Autónoma y llegar a un modelo de atención que mejore la respuesta a más allá del exclusivamente asistencial incorporando lo social.

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ela ensayo clínico Masitinib

Resultados del Ensayo Clínico de "Masitinib" combinado con "Riluzole" para el tratamiento de la ELA

ela ensayo clínico MasitinibMasitinib es un medicamento cuyo principio activo mostró unos resultados muy prometedores en ensayos preclínicos. Su mecanismo de acción se establece a través de la neuroprotección por sus propiedades inmunomoduladoras.  Recientemente, se ha publicado el resultado del ensayo clínico (NCT02588677) de fase II/III aleatorizado, con doble ciego y con control de placebo que se realizó durante 48 semanas de tratamiento entre 2013 y 2016. En este ensayo participaron 394 pacientes de 9 países y la medición primaria que se estudió fue la progresión en la ALSFRS-R desde la línea basal a la semana 48, con medidas intermedias a las semanas 4, 8, 12 y cada 12 semanas de ahí en adelante.

Proceso y progreso del ensayo clínico

Los pacientes fueron divididos en un grupo (131 personas) de tratamiento de Masitinib a 3.0mg/kg/d, otro (130 personas) con Masitinib 4.5mg/kg/d y un tercero (133 personas) que recibió placebo. Los tres grupos tomaban también Riluzole (100mg/d).

En el análisis de eficacia primaria se determinó que hubo un 27% de ralentización en la escala ALSFRS-R a las 48 semanas de seguimiento para la población de progresión normal (progresión de menos de 1.1puntos/mes en la escala ALSFRS-R) con mayor concentración de medicamento. Todos los análisis predeterminados de sensibilidad en el marcador primario fueron estadísticamente significativos. Esto se completó con análisis de sensibilidad adicionales usando los métodos recomendados por la EMA (Agencia Europea del Medicamento) y los resultados fueron convergentes con el análisis primario.

Dentro del análisis secundario de eficacia cabe destacar que, considerando una población más amplia que incluye pacientes con progresión normal y rápida, no se alcanzó una diferencia significativa en la ALSFRS-R. Pero en pacientes con progresión normal, los efectos del tratamiento que resultaron positivos se ven apoyados también por el beneficio positivo en varios marcadores secundarios.

Los pacientes de progresión normal mostraron un menor deterioro en su calidad de vida según la escala ALSAQ-40, con una diferencia entre los grupos de tratamiento y control del 29%. En cuanto a la capacidad respiratoria, medida por la FVC (Forced vital capacity), los pacientes con tratamiento mostraron un menor deterioro del 22% y, además, había un significativo retraso del 25% en la supervivencia de progresión libre, que es un marcador importante reconocido por la EMA para justificar el registro de un medicamento para la ELA.

El análisis exploratorio de los subgrupos de pacientes indica que una mayor mejoría sería posible al iniciar el tratamiento en los estadios menos severos de la enfermedad. Una posible explicación de la menor susceptibilidad de los pacientes con progresión rápida a este tratamiento es que la rápida pérdida de motoneuronas necesitaría de una intervención más temprana. Aunque no hay que descartar que las diferencias entre pacientes con progresión rápida y normal pueden estar debidos a condiciones genéticas que provoquen diferentes formas de ELA desde el punto de vista fisiopatológico y esa sea la causa de la diferente eficacia en estos grupos de pacientes.

En cuanto al análisis de la seguridad del fármaco, se encontró que su seguridad es aceptable y consistente con los datos que ya se tenían de su perfil de riesgo.

Próximos pasos: Ensayo Clínico Fase III 

Para poder confirmar los datos encontrados, se espera iniciar un estudio confirmatorio mediante un ensayo clínico de fase III. Este estudio ha sido validado por la EMA y se espera que se inicie a finales de este año. Con esto se quiere generar una nueva solicitud de autorización como terapia del Masitinib para la ELA en la EMA, que tendrá datos más robustos y completos ya que en 2018 rechazaron la solicitud que se realizó. El nuevo ensayo incluirá 500 participantes de 50 centros médicos.


Las alteraciones en el metabolismo podrían ayudar a pronosticar la ELA y a encontrar nuevos tratamientos

«Metabolismo, Sistemas Modelo y Terapias para la ELA» fue el título bajo el que se desarrolló ayer el III Encuentro Internacional de Investigación en ELA organizado por la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces, un evento coordinado por Mónica Povedano, neuróloga responsable de la Unidad de ELA del Hospital de Bellvitge en el que un grupo de expertos investigadores dieron a conocer los últimos avances para combatir la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

El acto de apertura estuvo representado por Federico Mayor Zaragoza; Presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces; quien distinguió el acuerdo de colaboración que mantienen con la Fundación Luzón como una prioridad dentro de su misión de apoyar y fomentar la investigación y la divulgación científica; y por María José Arregui, Vicepresidenta de la Fundación Luzón; que señaló “la complejidad y variabilidad de la ELA” al referirse al tratamiento terapéutico de la enfermedad; “diferente según el mecanismo fisio patogénico alterado en cada paciente”

Como representantes institucionales, intervinieron Teresa Chavarría; Directora General de Planificación e Investigación de la Consejería de Salud y Alejandro Arranz; Director General de Investigación e Innovación de la Consejería de Educación; quienes resaltaron el compromiso que la Comunidad de Madrid tiene con la Esclerosis Lateral Amiotrófica desde que en 2006 se comenzaron a crear las Unidades de ELA en varios hospitales y comenzaron a financiar proyectos y redes de trabajo para investigar sobre la enfermedad.

Por su parte, May Escobar, Directora General de la Fundación Luzon; destacó el crecimiento de la Comunidad de la ELA y la implicación de pacientes de ELA; familiares, universidades, instituciones y otras entidades y empresas con un mismo objetivo; mejorar la calidad de vida de los afectados por la Esclerosis Lateral Amiotrófica y encontrar una cura a la enfermedad.

La importancia de los biomarcadores

Los estudios más recientes sobre esta enfermedad neurodegenerativa que causa hoy 3 muertes al día en España, han puesto de manifiesto que la ELA es una enfermedad de enfermedades, heterogénea y variable en cada paciente. Debido a esto, es esencial para poder estudiar su complejidad el usar una amplia variedad de sistemas modelo. Solo así se pueden analizar las diversas vías moleculares y los fenómenos celulares que la causan y encontrar objetivos terapéuticos. Abraham Acevedo y María Demestre mostraron cómo en sus investigaciones generan nuevos modelos de ratón y de cultivos celulares que permitirán estudiar diferentes fases de la enfermedad.

En este contexto, los marcadores metabólicos están jugando un papel fundamental. En concreto, Helene Blasco, de la Universidad de Tours; explicó que el estudio y las alteraciones metabólicas como el peso; los niveles de glucosa o lípidos o la desnutrición pueden ayudar a identificar patrones en la ELA y comprender mejor la enfermedad para encontrar nuevas dianas terapéuticas. Entre otros puntos de su investigación; destacó que más del 50% de los enfermos de ELA tiene una pérdida de peso de un 5% en los años previos al diagnóstico; que 35 años antes del inicio de la enfermedad se reduce el Índice de Masa Corporal; que algunos estudios han revelado que más del 50% de los pacientes de ELA eran hipermetabólicos y que durante la enfermedad existen índices de malnutrición.

Paralelamente, dentro de los diversos compuestos que intervienen en el metabolismo humano; los relacionados con los lípidos son los que podrían dar unos patrones más fiables para definir futuros marcadores que sirvan como pronóstico de la ELA. Dada la gran variabilidad entre los diferentes afectados, se está usando el análisis informático de grandes bases de datos (Big Data) de muestras de pacientes para la identificación de los marcadores potencialmente más fiables.

Siguiente paso: nuevos tratamientos

Por otro lado, Kevin Talbot, de la Universidad de Oxford, habló sobre la medicina de precisión; señalando que “el fututo del tratamiento de la ELA tiene que pasar por terapias de combinación”; ya que las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad no son suficientes para desarrollarla y debe haber una conjugación de esos problemas genéticos con otros factores; por lo que “ante esta gran diversidad biológica en los pacientes, las terapias también deben ser variadas y específicas para cada enfermo”

Sobre TDP-43 y sus mutaciones en la ELA también se habló en profundidad; ya que es una proteína que altera su localización en las células de una gran mayoría de enfermos de ELA y parece ser un nuevo núcleo en el que enfocar la búsqueda de nuevos tratamientos.

Como nuevos tratamientos para la ELA, Ana Martínez, del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC); habló de cómo desde su grupo trabajan en el desarrollo de nuevos fármacos que usan como diana a TDP-43 y de la posible reutilización del “Tideglusib”; desarrollado inicialmente para el tratamiento del Alzheimer, en un pequeño ensayo clínico que determine su potencial uso en la ELA.

 


día mundial de la ela

Hoy morirán 3 personas a causa de la ELA - Día Mundial de la ELA

#DiaMundialdelaELA

4000 personas diagnosticadas de ELA en España pueden parecer cifras triviales en el universo de los miles de enfermedades existentes en el mundo. Pero al destacar que, cada día fallecen 3 personas y se diagnostican 3 nuevos casos; se pone de manifiesto que la Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad que necesita ser abordada de forma urgente y coordinada. Más aún, cuando se trata de una patología degenerativa e incapacitante que acaba paralizando por completo los músculos del cuerpo y que afecta; no sólo a enfermos si no también al entorno familiar; que se ve limitado y desbordado ante la demanda de cuidados 24 horas de la persona enferma y los insuficientes recursos que proporciona la Administración Pública.

21 de junio, un Día para reivindicar

Con motivo del Día Mundial de la ELA, la Fundación Luzón, junto a las Asociaciones de Familiares y Pacientes como miembros de la Comunidad de la ELA; han lanzado la Campaña #LuzporlaELA; en la que más de 270 edificios y monumentos de casi 200 Ayuntamientos se iluminarán de verde la noche del 21 de junio con el objetivo de visibilizar la enfermedad y apoyar a las personas enfermas para concienciar a la sociedad sobre las dificultades que conllevan en el día a día.

Así, ciudades como Madrid, Barcelona, Burgos, Valladolid, León, Ávila, Ciudad Real, Murcia, Alicante, Valencia, A Coruña, Sevilla, Granada, Palma de Mallorca, Badajoz, Santander, Pamplona, Vizcaya, Oviedo, Santa Cruz de Tenerife o Zaragoza y las 15 ciudades Patrimonio de la Humanidad de España (Alcalá de Henares, Ávila, Baeza, Cáceres, Córdoba, Cuenca, Ibiza, Mérida, Salamanca, San Cristóbal de La Laguna, Santiago de Compostela, Segovia, Tarragona, Toledo y Úbeda) iluminarán de verde sus edificios y monumentos más emblemáticos.

“Cada 21 de junio, alzamos la voz para situar la ELA y a las personas afectadas como prioridad en la sociedad. Es un día para la involucración ciudadana, de organismos públicos y empresas privadas, con el fin de dar visibilidad a esta dura enfermedad, ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares y reivindicar la necesidad de impulsar la investigación”, explica María José Arregui, Vicepresidenta de la Fundación Luzón.

Además, por primera vez en #LuzporlaELA, el Congreso de los Diputados, el Palacio de la Bolsa de Madrid, y la Comisión Nacional de los Mercados y la Competencia; así como las ciudades colombianas de Bogotá, Cali y Medellín, a través de la Asociación AcELA, se suman a esta solidaria iniciativa.

Paralelamente, en las pantallas de Callo City Lights y en Canal Bus de Arriva Madrid se podrá visualizar un spot sobre la ELA como apoyo a las personas afectadas.

Hacia un modelo único y profesional de atención sociosanitaria

Ante la complejidad de una enfermedad como ésta, la Comunidad de la ELA demanda más investigación y un cambio en el abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Por un lado, diversos informes como el Observatorio ELA o el Mapa de Cuidados de la ELA han puesto de manifiesto, entre otros aspectos, la falta de un registro de pacientes que determine qué sucede con los 1800 enfermos de los casi 4000 diagnosticados en España que no constan como atendidos en las Unidades de ELA de los hospitales españoles. “Para que las personas enfermas de ELA puedan recibir una mejor calidad de vida; necesitamos tener un control más exhaustivo de los enfermos atendidos tanto en Atención Primaria como en las Unidades especializadas de ELA”; ha señalado la Vicepresidenta de la Fundación Luzón.

Por otro lado, hay que destacar que, aunque las Asociaciones de Pacientes de la Comunidad de la ELA han aumentado de forma considerable los servicios profesionales de logopedia, psicología, fisioterapia, trabajo social o terapia ocupacional para la atención al enfermo de ELA y sus familiares, aún son recursos insuficientes para llegar a todas las personas afectadas: “Los equipos de las Asociaciones de Pacientes; muchas veces vienen a completar las carencias de los equipos multidisciplinares de las Unidades de ELA; cuando es la Administración pública la que debe cubrir las necesidades de las personas afectadas de ELA ya que es un derecho que les corresponde”; ha señalado May Escobar, Directora General de la Fundación Luzón.

 El coste medio anual de los cuidados que necesita un enfermo de ELA ronda los 40.000€ “y su supervivencia depende de unos cuidados expertos”, matiza la Directora General. “La ELA es un problema sanitario y las familias están asumiendo esos cuidados sin ser expertos cuando deberían ser atendidos desde el sistema de salud”, añade May Escobar.

Paralelamente, a pesar de que la Esclerosis Lateral Amiotrófica se ha posicionado en la agenda política; se han mostrado cambios significativos en el modelo de atención socio sanitaria en las Comunidades Autónomas; habiendo aumentado los servicios específicos para enfermos de ELA y habiéndose creado en 5 Comunidades, 8 nuevas Unidades de ELA durante 2018, sólo 2 cuentan con un protocolo de coordinación entre los Servicios Sanitarios y los Servicios Sociales; “Existen dos grandes retos a los que dar respuesta y son las profundas desigualdades y la descoordinación y fragmentación asistencial en el abordaje de la ELA según la Comunidad Autónoma a la que se pertenezca”; ha destacado María José Arregui, Vicepresidenta de la Fundación Luzón.

La Comunidad de la ELA, por un objetivo común

Las asociaciones que forman parte de la Comunidad de la ELA y de la Campaña #LuzporlaELA son; Fundación Francisco Luzón, Plataforma de Afectados de ELA, ELA Andalucía, AraELA (Asociación Aragonesa de Esclerosis Lateral Amiotrófica), ELA Principado, AdELA Comunidad Valenciana; CanELA (Asociación Cántabra de ELA), Fundació Catalana d´Esclerosis Lateral Amiotrófica Miquel Valls; AdELAnte Castilla la Mancha, ELACyL (Asociación de Afectados por la ELA de Castilla y León), ELA Extremadura, AgaELA (Asociación Galega de Afectados de ELA), ELA Región de Murcia, AdELA Navarra, AdELA Euskal Herria y ELA Balears.

La Comunidad de la ELA trabaja en conjunto para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ELA (enfermos y familiares) e impulsar la investigación sobre la enfermedad.

LA ELA EN DATOS

  • Cerca de 4000 personas diagnosticadas en España
  • 3 fallecimientos al día
  • 3 nuevos diagnósticos al día
  • Se estima que, una de cada 400 personas que nazcan hoy será diagnosticada de ELA a lo largo de su vida.
  • Enfermedad diagnosticada por descarte. No existe una única prueba que la diagnostique, lo que causa grandes retrasos hasta comenzar el tratamiento adecuado
  • Un 70% de los pacientes inician la enfermedad con una ELA espinal y un 24% con ELA bulbar
  • Entre un 90 y un 95% de los casos ocurren de forma aleatoria como una “ELA esporádica”. Sólo un 5-10% se trata de casos de “ELA familiar”
  • De 3 a 5 años de supervivencia desde el diagnóstico (El 50% fallece a los 3 años, un 80% en menos de 5 años)
  • Sólo en el 10% de los casos la supervivencia supera los 5 años tras el diagnóstico
  • La edad media de inicio de la ELA está entre los 60-69 años; pero en España se están viendo casos mucho más tempranos, desde los 40 años
  • Coste medio anual de los cuidados que necesita un enfermo de ELA: 40.000€
  • El 94,4% de los enfermos no puede permitirse contratar un cuidador
  • Sólo un 5% de los pacientes cuenta con ventilación mecánica invasiva (traqueotomía) y un 22% con gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)
  • 2 de cada 3 pacientes no tiene medios tecnológicos para comunicarse
  • Prestación máxima recibida por la Ley de Dependencia: 387€
  • Prestación máxima recibida para Cuidados en el Entorno Familiar: 387€

Datos Observatorio Luzón-ELA

La ELA en datos: Observatorio Luzón 2018

En España, se estima que hay cerca de 4000 personas diagnosticadas de ELA. De esta cifra, sólo 2200 constan como atendidas en las Unidades de ELA de los Hospitales españoles. ¿Qué ocurre con las otras 1800? El Observatorio Luzón sobre la ELA arroja datos significativos sobre el abordaje de la Esclerosis Lateral Amiotrófica a nivel nacional y autonómico y la actualización del informe 2018, realizado en base a los datos reportados por las Comunidades Autónomas, ha evidenciado, por un lado, la falta de un registro nacional de pacientes sobre el que partir de forma rigurosa y, por otro, un control más exhaustivo de los enfermos atendidos tanto en Atención Primaria como en las Unidades especializadas de ELA.

A pesar de que la Esclerosis Lateral Amiotrófica se ha posicionado en la agenda política y se han mostrado cambios significativos en el modelo de atención socio sanitaria en las Comunidades Autónomas; ya que dos tercios cuentan o están elaborando guías específicas sobre la enfermedad y un 73% ya trabaja con un Plan individualizado de atención específica sobre la ELA; sólo un 13% (Extremadura y La Rioja) cuenta con un protocolo de coordinación entre los Servicios Sanitarios y los Servicios Sociales; un aspecto fundamental para mejorar la atención sociosanitaria y; en consecuencia, la calidad de vida de los enfermos de ELA y sus familiares”; ha manifestado May Escobar, Directora General de la Fundación Luzón.

Asociaciones de pacientes: mayor profesionalización y atención

Gracias al impulso de la Comunidad de la ELA y a la firma de convenios de colaboración que la Fundación Luzón realizó con las diecisiete Comunidades Autónomas; durante 2018 se crearon dos nuevas asociaciones de pacientes; ELA Región de Murcia y la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica de Castilla y León; aumentando así los cuidados y el apoyo a personas afectadas de ELA a nivel regional. Paralelamente, ha habido un crecimiento en los servicios y unidades donde se presta asistencia a los enfermos de ELA, ya que el número de Unidades de ELA ha pasado de 42 en 2017 a 50 en 2018: aumentado en Andalucía (2), Aragón (1), Canarias (3), Castilla la Mancha (1, la primera), Extremadura (1, la primera). Por el contrario, Castilla y León y Ceuta y Melilla aún no cuentan con Unidad específica de atención a la ELA.

Por otro lado, hay que destacar la profesionalización de las Asociaciones de Pacientes de la Comunidad de la ELA; donde ha aumentado de forma considerable la contratación de expertos de diversas áreas para la atención al enfermo de ELA y sus familiares. Los dos profesionales que más relevancia han tomado durante 2018 son el logopeda; que ha crecido un 276% (hasta 64%) y el terapeuta ocupacional; con un aumento de un 194% (hasta 50%), ya que en 2017 su presencia era casi inexistente (17%). La figura del fisioterapeuta también se ha incrementado durante 2018 en un 184%; presente en un 71% de los servicios que ofrecen en la actualidad las Asociaciones de Pacientes.

Por último, los profesionales del trabajo social y la psicología, las más presentes en la atención a personas afectadas de ELA, se han incrementado en un 22 y un 52% respectivamente. “Los equipos de las Asociaciones de Pacientes, muchas veces vienen a completar las carencias de los equipos multidisciplinares de las Unidades de ELA, por lo que estos roles deben de cubrirlos profesionales contratados y no voluntariado para poder realizar sus funciones y ofertar servicios de forma rigurosa y profesional”, ha señalado la Directora General de la Fundación Luzón.

Más investigación y ensayos clínicos

El interés general por la ELA también se ha demostrado en el aumento de la inversión en investigación, con 3.258.689€ de financiación obtenida, donde se destaca el mayor impulso desde las entidades privadas; que pasa a suponer el 25% de la financiación concedida en 2018 frente al 4% en 2017.  Más de la mitad de los fondos son de origen europeo; seguido de Fundaciones privadas y otros recursos. En cuanto al tipo de centro, el CSIC, las Universidades y OPIS (Organismos Públicos de Investigación) son los que más proyectos han desarrollado.

Paralelamente, es importante destacar los 2 ensayos clínicos en fase III que están desarrollándose en siete hospitales de España en los que, por un lado se está realizando un ensayo controlado con placebo de arimoclomol en ELA y por otro, en un segundo ensayo, se están estudiando los efectos de la levosimendán oral sobre la función respiratoria en pacientes con esta enfermedad.

Una herramienta para el conocimiento y la toma de decisiones

El Observatorio de la Fundación Luzón nace con la vocación de generar conocimiento continuado y riguroso sobre la ELA; un conocimiento que sirva como herramienta de inteligencia científica, social y económica para la toma de decisiones. El Observatorio también quiere ser una fuente de información contrastada que acerque a la sociedad la compleja realidad de esta dura enfermedad; fomente y enriquezca el debate encaminado a implementar mejoras que redunden en la mejor calidad de vida de pacientes y afectados. Para ello, el Observatorio no sólo se centra en describir los datos más relevantes relacionados con el perfil del paciente de ELA en España; sino que también analiza la situación de la asistencia sanitaria y la atención social a los afectados; así como la I+D+i que se lleva a cabo en España.

21 de junio, un día de luz verde para reivindicar

El próximo viernes 21 de junio se celebra el Día Mundial de la ELA, un día en el que la Fundación Luzón, junto a las Asociaciones de Pacientes como Comunidad de la ELA quieren involucrar a la ciudadanía, los organismos públicos y las empresas privadas con el objetivo de dar visibilidad a la Esclerosis Lateral Amiotrófica y recaudar fondos para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares e impulsar la investigación sobre la enfermedad. Así, dentro de la iniciativa #LuzporlaELA, 130 Ayuntamientos ya han confirmado que iluminarán de verde más 200 edificios y monumentos en España y Colombia y cientos de personas saldrán a la calle para sensibilizar a la sociedad y reivindicar una mejor atención socio sanitaria para los afectados de ELA.

Descarga aquí el Observatorio Luzón sobre la ELA 2018

 


Savana

Primer estudio para mejorar la calidad de vida de los enfermos de ELA a través de la inteligencia artificial

SAVANA y la Fundación Luzón han firmado un convenio de colaboración para realizar un estudio observacional de la enfermedad de la motoneurona, también conocida como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en práctica clínica habitual.

El estudio usa tecnología de última generación; basada en inteligencia artificial, que permite extraer automáticamente información agregada de los textos de las historias clínicas electrónicas; las cuales han sido previamente anonimizadas por los propios centros participantes en el estudio.

El propósito del proyecto es describir las características clínicas y el manejo del tratamiento en pacientes con ELA, incluyendo sus comorbilidades y el perfil genético.

La ELA sigue siendo una enfermedad poco conocida y estudiada. Hoy en día, los investigadores y los profesionales de la salud han tenido acceso limitado a los parámetros clínicos necesarios para estudiar en profundidad esta patología. Por ello, la Fundación Luzón y SAVANA; una compañía médica con la visión de acelerar la ciencia en salud aplicando inteligencia artificial; inician una colaboración para poner en manos de expertos investigadores la mejor tecnología posible, y así llevar a cabo el primer estudio nacional de esta envergadura.

El estudio usa tecnología SAVANA, un potente motor de análisis de texto libre; capaz de interpretar significativamente la información estructurada y no estructurada (texto) de las historias clínicas electrónicas (HCE), independientemente del sistema de gestión en el que operen.

Según explica Jorge Tello, Fundador & CEO de SAVANA, “nuestra misión nos impulsa a crear impacto en la sociedad, mediante la transformación de la salud. Como empresa queríamos comenzar un proyecto social, promovido totalmente por nosotros; desarrollar una investigación utilizando nuestra tecnología en un área “huérfana” que cuenta con muy pocas investigaciones activas; con el objetivo de ampliar el conocimiento médico en esta área y mejorar la vida de los pacientes con esta enfermedad.”

 Por su parte, May Escobar, Directora General de la Fundación Luzón, ha señalado sobre el proyecto que “para la Fundación Luzón; que Savana realice una primera aproximación en el uso de la Inteligencia Artificial en el análisis de información clínica sobre la ELA; posiciona a España como pionera y esperamos que arroje algún resultado y que pueda dar lugar a nueva pista que seguir en su investigación”

Acerca de SAVANA

SAVANA es una compañía médica internacional con la visión de acelerar la ciencia en salud; ofreciendo a la asistencia sanitaria la capacidad de reutilizar su información de manera segura y sin perder el control sobre ella. Fundada en 2014, SAVANA desarrolla y aplica técnicas de Inteligencia Artificial; como el Procesamiento de Lenguaje Natural; Machine Learning y Deep Learning, con el objetivo de proporcionar un sistema a gran escala, completo y robusto; diseñado para procesar y estructurar automáticamente la información de los textos clínicos de las HCEs con el fin de apoyar la investigación y la práctica clínica. SAVANA es el número uno en la cantidad de HCEs leídas. Es capaz de leer HCE en inglés, francés, alemán y español y opera en América del Norte y Europa.

savana ela luzón inteligencia artificial


Neurona Areces - Fundación Luzón

2 de julio: Tercer Encuentro Internacional de Investigación en ELA en España

El próximo martes 2 de julio, la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces organizan, un año más, una Jornada Monográfica sobre investigación en ELA bajo el título "Metabolismo, Sistemas Modelo y Terapias para la ELA". Este tercer encuentro internacional, que contará con la participación de investigadores internacionales de gran prestigio; tendrá lugar en la sede de la Fundación Ramón Areces (C/ Vitruvio 5, Madrid) a partir de las 09.30 horas.

En esta ocasión, la jornada estará enfocada a la importancia de los estudios metabólicos, el uso de sistemas modelo y las estrategias para desarrollar nuevas terapias para la ELA. Una oportunidad de profundizar en el conocimiento sobre algunos aspectos críticos de la investigación más puntera en la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

A lo largo de este encuentro, se tratarán tres líneas concretas dentro de las múltiples que componen el ecosistema de la investigación en la ELA. Primero, se tratarán las alteraciones del metabolismo en los pacientes; a continuación, será abordado el tema de los Sistemas Modelo para la investigación en la ELA; finalmente, se hablará de la aproximación terapéutica a esta patología. Además, se contará con la presencia investigadores internacionales y nacionales de gran prestigio; todos ellos precedidos por la charla plenaria del Dr. Talbot; de la Universidad de Oxford.

Los detalles del evento, así como el enlace para poder inscribirse están disponibles Aquí:

Con la iniciativa "Encuentros Monográficos" la Fundación Luzón pretende contribuir a fomentar la colaboración puntera entre grupos españoles y de otros países en el ámbito de la ELA, favoreciendo tanto el intercambio científico como el desarrollo de nuevos proyectos conjuntos. Adicionalmente, el programa pretende generar un documento que se convierta en referente sobre el estado; los últimos avances y los retos a futuro en la I+D+i de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Monografco Areces ELA


Luz por la ELA

La Fundación Luzón y las Asociaciones de Pacientes invitan a iluminar España de verde por la ELA

La Fundación Luzón, junto a las Asociaciones de Familiares y Pacientes de ELA; como miembros de la Comunidad de la ELA, quieren que el próximo 21 de junio; Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA); España se ilumine de verde con el objetivo de visibilizar la enfermedad y apoyar a las personas enfermas para concienciar a la sociedad sobre las dificultades que conllevan en el día a día.

Para ello, han puesto en marcha la Campaña #LuzporlaELA; a través de la cual animan a todas las instituciones y empresas a iluminar de verde algún edificio o monumento significativo de sus municipios. Más de 100 Ayuntamientos entre los que se encuentran Madrid, Barcelona, Toledo, Murcia, A Coruña, Sevilla, Almería, Cádiz, Santander, Pamplona, Vitoria y las 15 ciudades Patrimonio de la Humanidad de España (Alcalá de Henares, Ávila, Baeza, Cáceres, Córdoba, Cuenca, Ibiza, Mérida, Salamanca, San Cristóbal de La Laguna, Santiago de Compostela, Segovia, Tarragona, Toledo y Úbeda) se han sumado ya a esta iniciativa; junto a otros municipios como Móstoles, Alcobendas, Palma de Mallorca, Torrelavega, Pontevedra, Vigo, La Roda, Soria, Valladolid, Conil, Almuñécar, Tarrasa, Valencia, Alicante o Vizcaya, entre otras.

Por primera vez en #LuzporlaELA; otro país se suma a iluminar de verde sus edificios ampliándose la Campaña a nivel internacional; en este caso, a través de la Asociación Colombiana AcELA que iluminará varias fachadas en la ciudad de Medellín.

21 de junio, un Día para reivindicar

El Día Mundial de la ELA se celebró por primera vez el año 1997. “Desde entonces, cada 21 de junio alzamos la voz para situar la ELA y el apoyo a las personas afectadas como prioridad en la sociedad. Es un día para la involucración ciudadana, de organismos públicos y empresas privadas; con el fin de dar visibilidad a esta dura enfermedad; ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares y reivindicar la necesidad de impulsar la investigación”; explica María José Arregui, Vicepresidenta de la Fundación Luzón. Nuestro color, el verde esperanza, va a iluminar los edificios más representativos de pueblos y ciudades de todo España”; añade Arregui.

Las instituciones y empresas que deseen sumarse a esta iniciativa, pueden comunicar su adhesión enviando un correo electrónico a participa@luzporlaela.es. En la web www.luzporlaela.es un mapa actualizará cada día las poblaciones participantes. “Desde la Fundación Luzón, como entidad coordinadora de la Comunidad de la ELA; animamos a la población a fotografiarse el Día 21 en los edificios y monumentos de sus ciudades iluminados de verde y a difundirlo en las redes sociales con el hashtag #LuzporlaELA o a enviarnos por correo electrónico sus imágenes y vídeos con los edificios iluminados para que las colguemos en la web”; detalla la Vicepresidenta de la Fundación.

La Comunidad de la ELA, por un objetivo común

Las asociaciones que forman parte de la Comunidad de la ELA y de la Campaña #LuzporlaELA son: Fundación Francisco Luzón, Plataforma de Afectados de ELA, ELA Andalucía, AraELA (Asociación Aragonesa de Esclerosis Lateral Amiotrófica), ELA Principado, AdELA Comunidad Valenciana; CanELA (Asociación Cántabra de ELA), Fundació Catalana d´Esclerosis Lateral Amiotrófica Miquel Valls; AdELAnte Castilla la Mancha, Asociación de Afectados por la ELA de Castilla y León, ELA Extremadura, AgaELA (Asociación Galega de Afectados de ELA), ELA Región de Murcia, AdELA Navarra, AdELA Euskal Herria y ELA Balears.

La Comunidad de la ELA trabaja en conjunto para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ELA (enfermos y familiares) e impulsar la investigación sobre la enfermedad.


Inauguraación Encuentro de Afectados de la ELA

“Los enfermos de ELA son los más débiles de entre los débiles“. Inaugurado el IX Encuentro de Afectados de ELA

Desde hoy 28 de mayo y hasta el viernes 31, el CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias); acoge el IX Encuentro de Afectados de ELA; organizado por la Plataforma de Afectados de ELA, Red ELA Investigación y Fundación Francisco Luzón; con el objetivo de que enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica; familiares, cuidadores, investigadores y profesionales puedan compartir experiencias y conocimientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad.

inauguracion_encuentro_afectados_elaDurante el acto de inauguración, conducido por el Director del CREER; Aitor Aparicio, la Secretaria de Estado Servicios Sociales, Ana Isabel Lima; ha destacado que “este tipo de encuentros contribuyen a que haya una mayor sensibilidad y visibilidad de la enfermedad en la sociedad; ya que es importante escuchar de primera mano la complejidad y dificultad de las personas afectadas por la ELA para poder mejorar su calidad de vida”.

Además, destacó el papel de entidades como la Plataforma de Afectados de ELA o la Fundación Luzón para ayudar a restituir a enfermos y familiares la nueva situación que se les presenta tras el diagnóstico al ser – señaló- “muy desconcertante” y asumió todos los retos que quedan pendientes para dar respuesta a las necesidades de las personas afectadas de ELA; “Desde el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social; estamos trabajando en un modelo de sistema sociosanitario centrado en el paciente y coordinado para que no haya diferencias entre las distintas Comunidades Autónomas”. “También somos conscientes de la necesidad de mejorar la atención social; que se canaliza sobre todo a través de la Ley de Dependencia”; añadió.

Por su parte, María José Arregui, Vicepresidenta ejecutiva de la Fundación Luzón; ha celebrado la creación de la Comunidad de la ELA, un colectivo promovido por la Fundación Luzón y formado por las distintas asociaciones de pacientes “gracias al cual; hemos dado un gran paso para seguir luchando juntos por lo que nos une: mejorar la calidad de vida de las personas enfermas de ELA y sus familias e impulsar la investigación”.

Paralelamente, como petición a la Administración Pública, se refirió a la Secretaria de Estado de Servicios Sociales; “Si las personas afectadas de ELA tuviéramos que pedir un único deseo, se lo pediríamos a usted; pediríamos que los Servicios Sociales miren a nuestra Comunidad y reparen en que somos un colectivo con unas necesidades de primer orden”. A lo que añadió: “Cuando acabe el día y usted, señora Secretaria, vuelva a su despacho; estamos seguros de que después de habernos conocido y haber compartido con nosotros esta jornada; su percepción sobre nuestra realidad habrá cambiado ya que, los enfermos de ELA son los más débiles de entre los débiles “.

Pepe Tarriza, representante de la Plataforma de Afectados de ELA, destacó el esfuerzo de compañeras y compañeros enfermos llegados de diversos puntos de España hasta Burgos, “ya que nuestro desplazamiento ya no es nada fácil” y resaltó también el papel del CREER en la celebración de este Encuentro desde hace nueve años: “No existe otro igual y es realmente importante para todos los afectados, que seguiremos peleando para conseguir que nuestra enfermedad se cronifique”.

Igualmente, estuvieron presentes en la inauguración de este IX Encuentro, Lorena de la Fuente, Concejal de Sanidad e Instalaciones deportivas del Ayuntamiento de Burgos quien ha mostrado el apoyo que desde el Consistorio dan a este tipo de para visibilizar una enfermedad como la Esclerosis Lateral Amiotrófica: “Estamos orgullosos de nuestra ciudad de Burgos  y de cómo nuestros vecinos se han volcado con los enfermos de ELA” y Pedro Luis De la Fuente, Subdelegado del Gobierno en Burgos, quien también destacó el papel de los burgaleses: “Estamos en una ciudad muy solidaria en la que empresarios, instituciones, voluntarios y, en definitiva, vecinos de Burgos, se implican en causas sociales como la ELA”.

Un encuentro centrado en las personas enfermas de ELA

Durante una semana, cerca de cien personas podrán asistir a sesiones de diferentes ámbitos relacionados con la ELA, como “Actualidad en Investigación”, “Dependencia y asistencia personal”, “La actitud ante la ELA”, “Tecnologías accesibles”, “Intervención asistida con animales” o dos tallares de Mindfulness.  Igualmente, habrá espacios de Ayuda Mutua reservados exclusivamente para enfermos y familiares y reuniones privadas para investigadores.

Por otro lado, la mañana del jueves 30, el Servicio de Bomberos de Burgos recibirá el “Galardón Fran Otero” por el apoyo que brinda a los enfermos de ELA de Burgos y, en consecuencia, de toda España. Este Galardón distingue a personalidades, colectivos o instituciones que apoyan, a los enfermos de ELA y sus familias

Descarga aquí el Programa del IX Encuentro de personas con ELA, profesionales e investigadores.

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