La Fundación Luzón firma un convenio de colaboración con el IMSERSO

El convenio entre el Instituto de Mayores y Servicios Sociales y la Fundación Luzón ayudará a mejorar la atención social de las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y sus cuidadores. 

Hoy, 8 de enero de 2020, ha tenido lugar la firma de convenio entre la Fundación Luzón y el IMSERSO. Suscribieron este convenio, por parte de la Fundación Luzón, May Escobar Lago, Directora General, y por parte del IMSERSO, su Director General, Manuel Martínez Domenech-

Este convenio pretende desarrollar actuaciones que contribuyan a la mejora de la calidad de vida de las personas con ELA, el apoyo a sus familias; así como impulsar, de forma conjunta, líneas que mejoren la atención a nivel nacional de los problemas generados por la ELA.

Este convenio recoge los siguientes objetivos:

  • Mejorar la atención de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica en el ámbito del IMSERSO.
  • Ayudar a la visibilización de la enfermedad para mejorar la concienciación social sobre la misma.
  • Desarrollar estrategias encaminadas a la información y formación sobre la ELA dirigidas a las y los profesionales de los servicios sociales.

Igualmente, servirá de marco para desarrollar cualquier otra actuación que se revele de interés común para Fundación Luzón y el IMSERSO.

Las primera acción será el desarrollo de una programa específico de  formación especializada en ELA dirigida a los profesionales del ámbito social, ya que se ha detectado una necesidad en este sentido por ambas partes. Dichos trabajos comenzarán en un periodo corto de tiempo.


Concierto benéfico Unidos Contra la ELA

El próximo martes 18 de febrero de 2020, a las 19:30 horas,  la Fundación Luzón organizará un concierto benéfico en el Auditorio Nacional de Música (Calle del Príncipe de Vergara, 146, Madrid), bajo la presidencia de S.M. la Reina Sofía. La recaudación será destinada a los proyectos de investigación en ELA y la mejora de calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad que lleva a cabo la Fundación Luzón.

El concierto correrá a cargo de la soprano española Ainhoa Arteta, que interpretará un repertorio clásico de ópera y zarzuela,junto a la Orquesta de Extremadura, bajo la dirección de Andrés Salado, Premio Princesa de Girona de las Artes y las Letras, 2016.

Las entradas están ya a la venta, pueden adquirirse a través de este enlace, o en la propia taquilla del Auditorio Nacional de Música. Esta Navidad, regalar música también es regalar esperanza para más de 4.000 personas y sus familiares. ¡Te esperamos! 


Tofersen: Una terapia para la ELA provocada por mutaciones en el gen SOD1

Mutaciones en el gen SOD1 se encuentran en aproximadamente el 20% de los afectados por ELA familiar. Es para estos casos para los que se está desarrollando el tratamiento llamado Tofersen que está siendo desarrollado por la empresa Biogen.

¿Porqué es este tratamiento tan específico? Porque es un tratamiento que actúa a nivel genético bloqueando el proceso por el cual la información de un gen concreto (SOD1 en este caso) produce la proteína correspondiente. Al hacer que se baje la cantidad de proteína SOD1 que genera el problema, se espera que el progreso de la enfermedad se ralentice.

Este mismo año Biogen publicó unos datos provisionales de los resultados del ensayo fase 1/2 de Tofersen en el que se estudiaba la tolerabilidad, seguridad, farmacocinética, farmacodinámica y unos puntos de eficacia exploratoria en 70 pacientes con ELA.

En el análisis provisional de datos, se observaba una reducción significativa de los niveles de SOD1 en el fluido cerebroespinal de los participantes en el ensayo con la dosis más alta de Torfesen. Además, se encontró un cambio medio en la escala ALSFRS-R de -1.1 desde el punto inicial hasta el día 85 de seguimiento, comparado con un cambio de -5.3 en el grupo placebo.

Actualmente se está realizando el ensayo en fase 3 de este tratamiento en 26 hospitales de Estados Unidos y Europa que se espera que pueda completar el reclutamiento en el 2020. Los datos obtenidos hasta ahora, aunque se basaban en un número de casos que no permiten conclusiones estadísticas robustas, resultan muy prometedores para aquellos enfermos de ELA con mutaciones en el gen SOD1 y esperamos que se confirmen con el ensayo en fase 3 que está actualmente en marcha.

 


Midiendo la disfunción cognitiva asociada a la ELA

Es conocido el hecho de que un porcentaje de pacientes de ELA desarrollan también una disfunción cognitiva y del comportamiento por encima de la media. Pero se desconoce si esto se conecta con otros parámetros clínicos y funcionales. En el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia, de Valencia han desarrollado un trabajo en el cual tratan de aclarar este punto y han publicado los resultados recientemente.

En este estudio han participado 40 pacientes que realizaron pruebas de atención, memoria, capacidad de aprendizaje y función ejecutiva. Estas pruebas se evaluaron según unos test neuropsicológicos estandarizados, que son específicos para cada uno de estos aspectos y el test ECAS, que es de amplio espectro.

Según los datos de los test neuropsicológicos específicos, se encontró disfunción importante de la capacidad de atención en el 40.7% de los pacientes; disfunción de memoria y habilidad de aprendizaje en el 42.3%; y de función ejecutiva en el 29%. Globalmente, se detectó algún tipo de disfunción en cognitiva en el 64% de los participantes. Sin embargo, según el test ECAS, se identificaba un 89% de participantes con muestras de disfunción. Esta diferencia parece estar relacionada con la falta de adaptación del test ECAS a las dificultades físicas de cada paciente que pueden afectar a su tiempo de respuesta.

De los resultados obtenidos se deduce, además, que no hay correlación entre disfunción cognitiva y tiempo desde la aparición de los síntomas, ni el tiempo de diagnóstico. También es destacable que parece que el ECAS no refleja correctamente la función ejecutiva de los individuos con ELA. Esto resulta muy relevante teniendo en cuenta que, durante el desarrollo de la enfermedad, los pacientes tienen que tomar decisiones cruciales acerca de sus soportes vitales.

Por lo tanto, este estudio indicaría que el test ECAS es una herramienta útil para generar información sobre la función cognitiva general, aunque la subescala para la función ejecutiva no puede interpretarse con fiabilidad y tiene efectos suelo y techo importantes. Sería importante su complementación con test neuropsicológicos que puedan adaptarse a la capacidad física real del cada individuo.

Dado que el número de participantes en este estudio fue limitado, resultaría interesante completarlo con una muestra más alta y un seguimiento prolongado en el tiempo.


Aquí y ahora, el calendario 2020 solidario contra la ELA

La organización Generación 02 ha acogido entre sus causas la lucha contra la ELA. Conscientes de que la investigación en ELA es una necesidad para más de 4.000 enfermos y sus familias, han puesto a la venta un calendario realizado con mucho cariño por profesionales, afectados por la ELA y familiares. Han colaborado en la elaboración del calendario modelos, actores, amigos de Go2, fotógrafo, estilistas y varias empresas que han hecho posible su salida al mercado. Gracias a la venta de este calendario, que tiene un coste unitario de 10, 95 euros,  (gastos de envio 3,5 euros, gratuitos por compras superiores a 5 calendarios), Generación 02 se suma a la lucha contra la ELA ofreciendo una gran aportación a la investigación a través de la Fundación Luzón

Generación 02 es una organización sin ánimo de lucro, no gubernamental, apolítica y laica que surge de la experiencia acumulada en la participación activa en diferentes causas solidarias y humanitarias, con el propósito de ayudar a quienes más lo necesitan. Conocedores de que la coyuntura actual ha dejado a muchas ONGs sin capacidad o recursos para poner en marcha muchos de sus proyectos ofrecen su ayuda para lograr completar la financiación de proyectos concretos.

Las ventas de este calendario irán destinadas a financiar los proyectos de investigación en ELA que la Fundación Luzón impulsa. Aquí y ahora es el título de este calendario. Un título que refleja claramente la situación de la gran mayoría de personas afectadas por la ELA. Comienza el 2020 con un espíritu solidario y teniendo presente a todas esas personas afectadas por la ELA. Puedes comprarlo a través de la tienda online de Generación O2 en este enlace. 


Avanzan en la comprensión de la agregación de TDP-43 y su efecto tóxico en la ELA

Una de las características destacadas de la ELA es que, en la inmensa mayoría de pacientes, se encuentran acumulaciones de la proteína TDP-43 dentro de sus motoneuronas. Esta proteína tiene un papel muy importante en el núcleo de las células actuando en la correcta traducción de la información contenida en los genes. Además, hay un porcentaje considerable de casos de ELA familiar en los que la ELA está directamente relacionada con alguna mutación en esta proteína.

Ya hemos destacado previamente como la estructura de TDP-43 está ligada a su capacidad para funcionar correctamente y, al mismo tiempo, a su capacidad de formar agregados y su toxicidad para la célula. Ahora, han publicado un trabajo en el que profundizan en la capacidad de agregación de TDP-43 y su relación con la toxicidad celular. Las conclusiones a las que llegan son realmente interesantes y mejoran el conocimiento sobre el que basar futuras terapias para la ELA.

La relación entre la agregación de TDP-43 y su toxicidad no es completamente directa. Hay mutaciones de TDP-43 que no producen agregación y, sin embargo, provocan el desarrollo de la ELA. Un ejemplo es la mutación que impide que TDP-43 se transfiera al núcleo y se acumule en el citoplasma de las células, pero sin agregarse. Por lo tanto, la agregación no es la responsable única de que TDP-43 tenga un papel en el desarrollo de la ELA. Para arrojar un poco de luz en este problema, en el nuevo estudio realizado entre investigadores de Barcelona y Roma han analizado en detalle un conjunto de mutaciones localizadas en una región concreta de TDP-43. De sus conclusiones se aprecia que los agregados de esta proteína pueden ser de dos tipos, uno de los cuales no es tóxico mientras que el otro sí. La diferencia entre ambos tipos radica en el tamaño y la consistencia además de su localización en la célula.

Han encontrado que hay mutaciones que hacen que se produzcan agregados de TDP-43 de gran tamaño, muy sólidos y alejados del núcleo y estos son los que, sorprendentemente, no son tóxicos e, incluso, resultan protectores. Sin embargo, otras mutaciones producen agregados más pequeños, localizados cerca del núcleo y con una consistencia más líquida, que resultan fatales para las células.

Dado que este estudio está realizado usando levaduras como modelo celular, habría que confirmar los resultados en células de mamífero y modelos animales, pero abre la puerta a entender mejor qué es lo que convierte la agregación de proteínas en un fenómeno neurodegenerativo y, por lo tanto, a buscar la estrategia y los puntos donde el ataque terapéutico sea más eficaz.


Encuentran la conexión molecular entre el ejercicio y su efecto beneficioso en la ELA

Un grupo de investigadores de la Universidad Pompeu Fabra acaba de publicar sus resultados estudiando el efecto del ejercicio en la ELA y los mecanismos moleculares responsables. En un trabajo anterior ya habían observado que las señales celulares en la conexión entre las neuronas y los músculos estaban alteradas al desarrollarse la ELA. En concreto, resultó importante un factor llamado BDNF/TrkB.

Las conclusiones que muestran ahora estos investigadores indican que, diferentes protocolos de entrenamiento como son el nadar y correr, son capaces de inducir adaptaciones dependientes de la actividad que reducen las alteraciones moleculares observadas en ratones mutantes para SOD1. Por lo tanto, la actividad física estaría poniendo un cierto freno a los desequilibrios en las conexiones entre neuronas y músculo.

Dado que la ELA afecta de manera preferencial a los músculos de contracción rápida, sería razonable pensar que el tipo de ejercicio pudiera afectar a su efecto. Para comprobar esto, los investigadores entrenaron a dos grupos de ratones de manera distinta, con natación y corriendo. En ambos casos se observaron cambios a nivel molecular en la motoneurona terminal que ayudan a preservar la integridad de las conexiones de neuronas y músculos. Sin embargo, el efecto reduciendo la desaparición de motoneuronas solo se observaba en los animales que estuvieron nadando. Esto se achaca al hecho de que los ejercicios de alto impacto aumentan el estrés oxidativo de las neuronas, lo que tendría un efecto que, en parte, compensaría negativamente los efectos de la carrera.

Este estudio muestra por lo tanto que el ejercicio tiene un efecto beneficioso a nivel molecular compensando alteraciones que aparecen con la ELA, aunque a nivel de supervivencia de las motoneuronas parece ser importante definir bien el protocolo de ejercicio que se sigue. Estos hallazgos parecen estar aún lejos de la aplicación clínica, pero establecen una base muy útil al mostrar como sería importante la diferencia de protocolos a usar según los cambios moleculares que se quieran fomentar.


Komvida se une a la lucha contra la ELA

La joven empresa extremeña Komvida se ha sumado a la Fundación Luzón en la lucha contra la ELA. Para ello, destinarán el 10 % de las ventas online de una sus bebidas más exitosas Greenvida a apoyar la labor de la Fundación Luzón y, así, contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la ELA e impulsar la investigación en esta enfermedad.

Komvida es una startup nacida en Fregenal de la Sierra, un pueblo de Badajoz de no más de 5.000 habitantes, dedicada a la producción y distribución de kombucha, una bebida probiótica a base de té, agua, azúcar de caña, y scoby. Y es el scoby, esa palabra que no somos capaces de resolver de la ecuación sin un poco de ayuda, donde está la clave de este refresco que cada día está conquistando a más adeptos. El scoby es, técnicamente, una simbiosis de bacterias y levaduras; consume el azúcar prácticamente en su totalidad, produciendo una bebida de delicadas burbujas naturales de la fermentación.

Greenvida es una de las kombuchas originales con las que arrancó la andadura de Komvida, y está realizada con té verde. Esta kombucha ayuda a la digestión, al sistema inmunológico, a la flora intestinal y, además, es antioxidante. Con la colaboración entre Komvida y la Fundación Luzón este refresco suma dos propiedades más a su ya amplia lista de beneficios, ayuda a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la ELA y a seguir investigando en esta enfermedad.

Si quieres sumarte al movimiento #UnaGreenvidaporlaELA puedes adquirir tus packs de Greenvida o combinarla con otros de los diversos sabores que desde Komvida ofrecen, a través de su tienda online.


Fallece, a los 80 años, la bioquímica Margarita Salas.

Margarita Salas Falgueras (Canero, 1938), ha fallecido hoy en Madrid a la edad de 80 años. La bioquímica española fue una de las científicas más destacadas a nivel internacional. Entre sus mayores contribuciones científicas destaca la determinación de la direccionalidad de la lectura de la información genética, durante su etapa en el laboratorio de Severo Ochoa, y el descubrimiento y caracterización de la ADN polimerasa del fago Phi29, que tiene múltiples aplicaciones biotecnológicas debido a su altísima capacidad de amplificación del ADN. Este descubrimiento pionero resultó básico en la replicación del ADN y supuso una importante contribución no sólo en el ámbito más teórico de la ciencia, sino en otros más prácticos como las terapias génicas.

Margarita Salas perteneció a varias de las más prestigiosas sociedades e institutos científicos nacionales e internacionales, colaborando y siendo miembro del consejo editorial de importantes publicaciones científicas. Ha obtenido diferentes galardones, siendo nombrada Investigadora europea 1999 por la Unesco y recibió el Premio Rey Jaime I de Investigación en 1994. Fue nombrada directora del Instituto de España (1995-2003), organismo que agrupa a la totalidad de las Reales Academias Españolas. Fue miembro de la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, de la Real Academia Española,​ de la Academia Europea de Ciencias y Artes, de la American Society for Microbiology y de la American Academy of Arts and Sciences, entre otras.

En mayo de 2007 fue nombrada miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, convirtiéndose así en la primera mujer española que entra a formar parte de la institución. Además, en 2016 se convirtió en la primera mujer en recibir la Medalla Echegaray, otorgada por la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Su prestigio internacional ha sido tal que en 2018 fue incluida en la La Tabla Periódica de las Científicas para conmemorar en el 2019 el Año Internacional de la Tabla Periódica de los Elementos Químicos, por celebrarse el 150º aniversario de la publicación de Mendeléyev.

Margarita Salas formaba parte del Comité Científico de la Fundación Francisco Luzón. Desde la Fundación lamentamos su pérdida y queremos aprovechar esta ocasión para, una vez más, reconocer su aportación a la labor investigadora que impulsamos.


La AEMPS autoriza el ensayo clínico TCIM/ELA II

Desde el equipo de investigación que desarrolla este proyecto nos comunican que el pasado día 24 de octubre se aprobó, por parte de la AEMPS, el ensayo que se denomina TCIM/ELA II (EudraCT  2019-002302-46), el objetivo del mismo es determinar si la infusión intramuscular de células madre autólogas tiene influencia en la pérdida de unidades motoras del músculo tratado, y en el mantenimiento de la fuerza de dicho músculo.

Esto se comprobará mediante variables neurofisiológicas (estudios EMG), clínicas y ecográficas. El ensayo será doble ciego, aleatorizado y controlado con placebo y se apoya en los resultados obtenidos en un ensayo previo (TCIM/ELA I) en el que se obtuvieron resultados positivos en una muestra pequeña de pacientes. Los músculos a tratar serán el tibial anterior y el primer interóseo dorsal de la mano. Por el diseño del ensayo, no es previsible que la participación en el mismo pueda modificar la supervivencia ni la situación funcional global de los pacientes, pero su colaboración es esencial para avanzar en el conocimiento de esta posible vía de tratamiento.

El equipo investigador está formado por personal de diferentes instituciones como son: el Servicio de Hematología del Hospital de la Arrixaca  (Murcia); el Servicio de Neurología del Hospital General de Alicante; la Sección de Neurofisiología del Hospital de San Juan de Alicante ;y el Instituto de Neurociencias de Alicante. Esperan poder empezar el reclutamiento en unos dos meses y el periodo de inclusión será de dos años, al igual que el periodo de seguimiento.

Podrán participar pacientes que tengan un diagnóstico definitivo de ELA y que conserven una fuerza para elevar la punta del pie suficiente (elevarla activamente contra la gravedad, lo que se define como escala MRC 3 o superior) y que no tengan criterios de exclusión.

Para más información, pueden contactar con el equipo investigador en el correo: ensayoclinicoela@gmail.com