Tofersen: Una terapia para la ELA provocada por mutaciones en el gen SOD1

por | Dic 11, 2019 | Investigación | 0 Comentarios

Mutaciones en el gen SOD1 se encuentran en aproximadamente el 20% de los afectados por ELA familiar. Es para estos casos para los que se está desarrollando el tratamiento llamado Tofersen que está siendo desarrollado por la empresa Biogen.

¿Porqué es este tratamiento tan específico? Porque es un tratamiento que actúa a nivel genético bloqueando el proceso por el cual la información de un gen concreto (SOD1 en este caso) produce la proteína correspondiente. Al hacer que se baje la cantidad de proteína SOD1 que genera el problema, se espera que el progreso de la enfermedad se ralentice.

Este mismo año Biogen publicó unos datos provisionales de los resultados del ensayo fase 1/2 de Tofersen en el que se estudiaba la tolerabilidad, seguridad, farmacocinética, farmacodinámica y unos puntos de eficacia exploratoria en 70 pacientes con ELA.

En el análisis provisional de datos, se observaba una reducción significativa de los niveles de SOD1 en el fluido cerebroespinal de los participantes en el ensayo con la dosis más alta de Torfesen. Además, se encontró un cambio medio en la escala ALSFRS-R de -1.1 desde el punto inicial hasta el día 85 de seguimiento, comparado con un cambio de -5.3 en el grupo placebo.

Actualmente se está realizando el ensayo en fase 3 de este tratamiento en 26 hospitales de Estados Unidos y Europa que se espera que pueda completar el reclutamiento en el 2020. Los datos obtenidos hasta ahora, aunque se basaban en un número de casos que no permiten conclusiones estadísticas robustas, resultan muy prometedores para aquellos enfermos de ELA con mutaciones en el gen SOD1 y esperamos que se confirmen con el ensayo en fase 3 que está actualmente en marcha.

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