La esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva y otras

por | 3 Mar 2022

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) presenta síntomas que son debidos a la degeneración de las neuronas que controlan el movimiento voluntario causando disfunciones motoras. Sin embargo, existen grandes diferencias entre pacientes que no podemos explicar y tienen un inicio, una gravedad y una frecuencia sorprendentemente diferentes entre los niveles de la neurona motora superior (NMS) y la neurona motora inferior (NMI).

A grandes rasgos, las NMS, situadas en la corteza motora del cerebro, recogerán las diferentes señales para decidir si hay movimiento de los músculos. Transmitirán la información a las NMI al contactar con ellas en el tronco encefálico o médula espinal y las NMI llegarán hasta los músculos.

Los nombres de la clasificación de los tipos de ELA surgieron de los síntomas dominantes, teniendo en cuenta dos factores principales: la combinación del efecto de NMS/NMI y el área afectada inicial. 

Aunque las lesiones de las NMS y NMI provocan debilidad muscular, tienen diferencias. Las lesiones NMS también provocan hiperflexia (reflejos anormalmente rápidos), espasticidad, deterioro del control motor y pérdida de destreza. Por otro lado, las lesiones de la NMI también presentan atrofia muscular, fasciculaciones (contracciones musculares), disminución de los reflejos, disminución del tono y parálisis flácida.

Como tal, las alteraciones motoras de la ELA se presentan desde solo síntomas de NMI hasta signos solo de NMS, con toda una gama de combinaciones en el medio. 

Los síntomas de la ELA típica se deben a alteraciones de NMS y NMI a la vez. Tiene un comienzo asimétrico y focalizado. La media de supervivencia es de aproximadamente 3 años, mientras que el resto de variantes suelen tener un avance más lento. La debilidad generalmente comienza en brazos o piernas, que llamamos ELA espinal (70-75% de casos de ELA clásica). La ELA bulbar ocurre en el 20% de este grupo, aumenta su frecuencia con el aumento de la edad y tiene peor pronóstico. También existe el raro inicio respiratorio  (1-5%).

Las formas atípicas de la enfermedad ocurren hacia los extremos de la gama de variaciones.

Los pacientes con un síndrome de NMS puro que ha progresado durante al menos 4 años sin signos de NMI tienen esclerosis lateral primaria (ELP). Se sigue debatiendo si se trata de una enfermedad diferente o de una forma frustrada de la ELA clásica. El ELP es raro y representa del 2 al 5% de todos los casos. Los pacientes son más jóvenes y normalmente tiene un inicio simétrico en las piernas. Por lo general produce afección espinobulbar y un avance más lento que le da el pronóstico más favorable. Sin embargo, hay un tipo muy raro de hemiplejia progresiva asimétrica que afecta solo a las extremidades de un lado del cuerpo descrita como enfermedad de Mills (1% de los casos). 

Los pacientes con un fenotipo NMI puro, la atrofia muscular progresiva (AMP), representan el 5% de todos los casos. Esta forma se da más en los hombres. Cuando se ven afectadas más del 50% de las regiones de las extremidades, avanza de forma similar a la ELA clásica, y aproximadamente el 30% de los pacientes desarrollan síntomas de NMS dentro de los 18 meses.

Finalmente, algunos pacientes desarrollan una variante atípica en la que los síntomas permanecen únicamente en una región durante un período prolongado. Son pacientes con síntomas en las extremidades durante al menos 12 meses. Cuando se da en las superiores se llama síndrome de brazos caídos. Se da en el 5–6 % de los casos. Inicialmente se describió como una variante de la AMP y provoca atrofia y debilidad de forma simétrica. Menos común es el caso de las extremidades inferiores afectadas o síndrome de piernas caídas, que se da en el 3–5% de los casos. Se caracteriza por un inicio en los pies de la debilidad que generalmente comienza asimétricamente. Ambos tipos son más comunes en hombres, especialmente los brazos caídos. La evolución de estos síndromes es mejor que la de la ELA clásica: el tiempo para alcanzar una segunda región es más largo (al menos 18 meses, con un 27% de los casos todavía confinados a la(s) extremidad(es) de inicio después de 36 meses), y el pronóstico general es más favorable, con supervivencias medias más largas.

La parálisis bulbar aislada (PBA) ocurre en 1–4% de los casos. Por definición, se diferencia de la ELA de inicio bulbar en que las disfunciones se mantienen en el área bulbar durante 6 meses o más, mientras que la fuerza de las extremidades no cambia. Existe controversia sobre si esto realmente las separa como dos alteraciones diferentes, ya que la mayoría termina progresando como la ELA clásica, pero el patrón clínico parece diferente. Los pacientes suelen ser mayores y mujeres. Predominan los síntomas bulbares de la NMS , y la supervivencia en este grupo puede ser mayor en, al menos, 12 meses en comparación con la ELA bulbar.

 

Referencias:

Dharmadasa T. Cortical Excitability across the ALS Clinical Motor Phenotypes. Brain Sciences. 2021; 11(6):715. https://doi.org/10.3390/brainsci11060715

Zayia LC, Tadi P. Neuroanatomy, Motor Neuron. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/

 

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