¿El eslabón perdido de la ELA?

por | Feb 11, 2020 | Investigación | 0 Comentarios

Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre, es uno de los organismos modelos que se usan para investigar en la ELA. Es un sistema muy útil ya que cuenta con múltiples herramientas con las que activar o inactivar sus genes de manera combinada. Más de 100 años explorando su genética tenían que dar alguna ventaja. Gracias a esta pequeña mosca puede haberse dado un gran paso en el entendimiento de los mecanismos celulares que provocan la ELA.

En una de las revistas científicas más importantes han publicado un estudio en el que podrían haber identificado un punto común a varios tipos de ELA. Desde hace ya unos años se ha puesto sobre la mesa la idea de que en la ELA se agrupa realmente un grupo de condiciones neurológicas. El punto común entre ellas sería que inducen debilidad muscular y parálisis debido a la degeneración específicas de las motoneuronas.

Hasta ahora se han identificado más de 20 factores genéticos con un papel importante en la enfermedad. Varios de esos factores son proteínas que se unen al RNA. La información genética se encuentra escrita en el DNA en forma de genes. Estos genes son como los planos para construir las proteínas, que serían la maquinaria que hace funcionar a las células. Para que la información de los genes llegue hasta las fábricas de proteínas se usa el RNA.

Cuando las proteínas que se unen al RNA y lo ayudan a cumplir su función de mensajero no funcionan correctamente, la célula en general se ve comprometida ya que no puede renovar bien sus componentes. Estos fallos pueden acabar provocando la neurodegeneración.

Hay un complejo de proteínas llamado Complejo de Supervivencia de la Motoneurona (SMN de sus siglas en inglés) que se relaciona con la Atrofia Muscular Espinosa (AMS). Este Complejo tiene un papel esencial en la maquinaria que procesa la información genética para que se formen las proteínas. Además, algunos de los componentes del Complejo SMN interaccionan con SOD1, TDP-43, FUS o las repeticiones dipeptídicas producidas por las mutaciones en C9orf72. Parece por lo tanto que habría mecanismos moleculares compartidos entre la AMS y la ELA.

Estos investigadores han podido comprobar cómo, al modificar genéticamente la actividad de Gemin3, se modifica la gravedad de los problemas generados por TDP-43 y FUS. Sin embargo, no interaccionaba con C9orf72. Con SOD1 veían un aumento del efecto negativo sólo en la edad adulta avanzada. Esto indica que el efecto y la interacción con las dos primeras proteínas es específico, mientras que con SOD1 podría ser indirecto.

La conclusión de todo el trabajo que han hecho combinando diversas condiciones genéticas parece indicar que los defectos en el metabolismo del RNA tiene un papel central en la ELA. Parece también que sería el punto común entre diferentes tipos de ELA. De confirmarse estos resultados, podrían desvelarse nuevas dianas terapéuticas que resulten efectivas para un amplio conjunto de pacientes de ELA.

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