Descubren un nuevo gen relacionado con la ELA que conecta la enfermedad con la pérdida de peso.

por | Oct 29, 2020 | Investigación

En la ELA se producen alteraciones del metabolismo que hacen que los pacientes tengan mayor inclinación a perder peso. Y esto tiene consecuencias negativas en la evolución de la enfermedad. Por ello, en las Unidades de ELA, el trabajo de los nutricionistas es muy importante y valioso.

Contrarrestar ese desequilibrio metabólico se perfila como una vía importante en el control de la enfermedad. Hay varios estudios que se orientan a descubrir que mecanismos fisiológico son los más importantes conectando el metabolismo y la ELA. Uno de ellos es el que se está realizando dentro del programa Talento ELA que financia la Fundación Luzón en colaboración con la Fundación Bancaria La Caixa. El proyecto METABOLEP estudia el papel de una hormona, la leptina, como nexo entre metabolismo y daño neuronal.

Y acaban de publicar un estudio que pone su ojo en esta área, pero con un abordaje muy distinto. En este proyecto lo que han hecho es comparar los datos del genoma de 84.694 personas de Europa y China. De ese gran conjunto de muestras, 22.040 corresponden a pacientes de ELA y 62.654 a controles. Al comparar su genética, pudieron observar como las mutaciones sospechosas habituales eran detectadas. Así que se han conseguido aún más evidencias de que esas mutaciones se relacionan con la aparición de la ELA.

Pero también han sido capaces de identificar una mutación que hasta ahora no se había relacionado con la ELA. Esta mutación se encuentra en una zona que podría afectar a los genes ACSL5 y ZDHHC6. Para asegurarse de esta relación, estudiaron una población más, la de un conjunto de 665 pacientes australianos. Y comprobaron que también era identificable la mutación en ese caso.

Hay que aclarar que significa esta relación entre genes y enfermedad. Cuando se habla de que una mutación se relaciona con una enfermedad no implica que todos los pacientes tengan esa mutación. Ni tampoco significa que si se tiene esa mutación se tendrá la enfermedad seguro. El significado real es que, en una población de pacientes hay más personas que tienen esa mutación que en la población de personas sanas. Y sabiendo que genes se asocian a una enfermedad es más fácil conocer que mecanismos celulares tienen un papel en la patología.

El gen ACSL5 produce una enzima que actúa en el metabolismo de las grasas. Y algunas mutaciones en este gen provocan pérdida de peso en humanos. Hay otros genes que, cuando mutan, provocan pérdida de peso, pero no muestran asociación con la ELA. Esto refuerza la idea de que esta mutación es un factor específico de riesgo de ELA.

El gen ZDHHC6 produce una enzima que actúa en el retículo endoplásmico, la parte de la célula donde se generan nuevas proteínas. Y también trabaja con grasas. Pero en este caso, no parece haber ninguna relación entre mutaciones del gen y la pérdida de peso. La conclusión de este estudio es que se ha podido identificar un componente de la relación entre el metabolismo y la ELA. Y esto hace más fácil continuar avanzando para identificar al resto de moléculas implicadas. Una vez se conozca el mecanismo entre la pérdida de peso y la ELA, será mucho más fácil encontrar un tratamiento que pudiera ralentizar la progresión de la enfermedad al actuar sobre este aspecto concreto.

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