Comienza a probarse una nueva terapia génica para la ELA

por | Sep 8, 2020 | Investigación, Uncategorized

La importancia de la genética en la ELA ha sido ampliamente estudiada durante muchos años. Gracias a estos estudios se ha conseguido encontrar que hay muchos genes relacionados con la aparición de la enfermedad. El primero que se descubrió fue SOD1. Pero la mutación más frecuente en los pacientes de ELA ocurre en el gen C9orf72. Hay en torno a un 12% de los enfermos de ELA con este problema. En este gen se produce la expansión de una de sus partes de forma repetitiva. La consecuencia es que se forman unas proteínas aberrantes que afectan al funcionamiento de la motoneurona.

Las mutaciones en C9orf72 provocan problemas celulares en el proceso de autofagia y el metabolismo del ARN. Si se puede corregir la información genética errónea, los problemas celulares que inducen a la degeneración de la motoneurona deberían aliviarse. Con este razonamiento se está abordando el desarrollo de terapias génicas. Estas terapias lo que buscan es corregir las mutaciones que se asocian a la ELA.

Ya se está realizando un ensayo de fase 3 con una terapia génica para las mutaciones del gen SOD1. Los datos publicados de las fases anteriores muestran un efecto muy prometedor. Pero como las terapias génicas van dirigidas de manera específica sobre una mutación concreta, esta terapia solo sirve para gente con mutaciones en el gen SOD1.

La buena noticia es que estos éxitos han impulsado que se inicie el desarrollo de terapias génicas para más casos. En concreto, la empresa Biogen ha iniciado ya en Irlanda el reclutamiento de pacientes de ELA con mutaciones en el gen C9orf72 para un nuevo ensayo clínico. En este ensayo se quiere determinar la seguridad y tolerabilidad del tratamiento BIIB078.

Este tratamiento lo que hace es bloquear y degradar el ARN mensajero que lleva las instrucciones del ADN a la estructura celular que fabrica las proteínas. De esta manera, las proteínas anormales no se producen y se detendría la cadena de problemas celulares que causan.

Si los resultados de este ensayo son positivos, se deberá continuar con ensayos que demuestren, no solo la seguridad del tratamiento, sino su eficacia. Y si se demostrase que es un tratamiento eficaz, podría ser un enorme paso para el 12% de los enfermos de ELA en el mundo.

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