21, December

Resultados de la edición genómica mediante la técnica de CRISP en ratones SOD1


El equipo del Dr. Schaffer (de la Universidad de California en Berkeley) acaba de publicar en la revista Science Advances un artículo en el que da a conocer los resultados obtenidos al emplear la técnica CRISPR-Cas9 en modelos de ratón transgénico SOD1.

 

*Fuente de la imagen: Science Advances

 

CRISPR es una herramienta que permite editar o corregir el ADN y el ARN (exactamente igual que el corrector de un procesador informático es capaz de cambiar tan sólo una letra por otra que fuera la más adecuada, es decir, en el caso del material genético un nucleótido por otro) en una célula, varias, o un organismo completo, de manera más precisa que con otras técnicas. Una suerte de “tijeras moleculares de precisión”.

El potencial de esta tecnología se basa en intentar contrarrestar los defectos existentes (llamados comúnmente mutaciones) en las enfermedades con base genética. De este modo se consiguen sustituir dichos errores por fragmentos corregidos del ADN o del ARN, es decir, actuar sobre la fuente de la mutación o bien sobre su expresión en forma de proteínas defectuosas.

En el caso que nos ocupa, el equipo de investigación de Berkeley ha ensayado esta técnica en ratones que portan una de las mutaciones humanas más frecuentes, las que se producen en el gen SOD1, que suponen un 20% de los casos de ELA familiar (SOD1). Han intentado introducir en el ADN de los ratones con esta mutación un fragmento que permite desactivar la producción de la proteína que acumula los errores.  El artículo que ahora se publica en Science Advances indica que en estos experimentos se ha conseguido reducir la proteína SOD1 mutada en la médula espinal y torácica de los ratones en más de 2,5 veces, y que esto ha resultado en una mejor función motora y una atrofia muscular reducida. En concreto, estos ratones tratados con técnicas de edición genética mediada por CRISP, tenían un 50% más de neuronas motoras en su etapa final, presentando un 37% de retraso del momento de inicio de la enfermedad y un 25% de prolongación de la supervivencia en comparación con los animales control.

Este experimento, por ahora, nos muestra el potencial que sobre trastornos del sistema nervioso causados por mutaciones autosómicas dominantes tiene el CRISP. La dificultad de esta técnica deriva en su eficacia y rendimiento. Actualmente se está intentando conseguir que el 100% de las células intervenidas realicen el mismo tipo de cambio génico y no otros, que podrían dar lugar a otro tipo de mutaciones no deseadas, y debido a ello aún no se pueden trasladar estos estudios a seres humanos. Así que debemos recordar que son necesarios más estudios hasta que pueda iniciarse su ensayo en personas.

Referencia:

Thomas Gaj, David S. Ojala, Freja K. Ekman, Leah C. Byrne, Prajit Limsiricha, et all. Science Advances  20 Dec 2017. Vol. 3, no. 12, eaar3952. DOI: 10.1126/sciadv.aar3952

 

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