MÁS SOBRE LA ELA

Epidemiología y clínica de la ELA

A mediados del siglo XX se publicaron los primeros estudios epidemiológicos sobre una enfermedad caracterizada por la combinación de demencia, parkinsonismo y ELA en la población nativa de la isla de Guam, isla donde la incidencia de ELA era 50 – 150 veces superior al resto del mundo. Ese hecho despertó gran interés por parte de los investigadores, ya que permitía estudiar la ELA desde otra perspectiva 5. La ELA es una de las enfermedades neurodegenerativas con mayor importancia junto a la enfermedad de Alzheimer y de Parkinson. 

La edad media de inicio de la ELA se encuentra entre los 60-69 años, con un pico de incidencia a los 70-75 años y una disminución de la incidencia en edades superiores, a diferencia de lo que ocurre con la enfermedad de Parkinson o con la demencia tipo Alzheimer 6. Cabe mencionar que los casos de ELA con origen hereditario presentan un inicio a edades más tempranas, unos 10 años antes en muchas ocasiones 7. En general, la incidencia en hombres es ligeramente superior a la de las mujeres, pero en los estudios en afroamericanos esta diferencia se invierte.

En el caso de España, es probable que la edad media de inicio sea inferior a la observada a nivel mundial, ya que aparece fundamentalmente entre los 40 y 70 años 8. Según una encuesta reciente, la edad media de inicio de síntomas no específicos fue de 48,8 años, mientras que la de inicio de debilidad clara o atrofia fue de 50,2 años 9.  Por tanto, la mayoría de las personas recién diagnosticadas en España se encuentran en edad laboral, cuando todavía son plenamente productivas y con toda una vida por delante.

El número de afectados de ELA es bajo en comparación con otras enfermedades, lo que la convierte en una enfermedad invisible, minoritaria. En general, los estudios epidemiológicos realizados, ponen de manifiesto una incidencia que oscila entre 1 – 2 casos por cada 100.000 habitantes al año, superándose dichas cifras en las áreas de alta incidencia (isla de Guam, península de Kii, población de Irian Jaya, tribu de Anguru en Australia o la población de Guadalupe en el Caribe) 6, lo que supone que cada año se diagnostican unos 120.000 casos nuevos en todo el mundo 10. Con estos datos, se estima que la ELA afectará a una persona de cada 400-800, si vive lo suficiente 6.  A pesar de que la incidencia actual no sea demasiado alta, en las últimas décadas se ha observado un aumento en el número de casos diagnosticados al año debido probablemente a una mejora en su diagnóstico y la mayor longevidad de la población en general.

En España, la incidencia es similar al resto de países desarrollados, ya que anualmente se detectan 1,4 casos por 100.000 habitantes 6.  Se estima que en España se diagnostican 3 casos nuevos al día, lo que supone unos 900 casos nuevos al año. En este sentido, cabe destacar que la ELA es una enfermedad impredecible y puede aparecer en cualquier persona, y se calcula que unos 40.000 españoles vivos desarrollarán la enfermedad durante su vida 8.

La prevalencia de esta enfermedad es baja debido a la alta mortalidad que lleva asociada; los estudios publicados muestran, en general, valores de 2 – 5 casos por cada 100.000 habitantes 6, y se estima que en el mundo tan solo hay medio millón de personas con esta enfermedad 11–13. Sin embargo, a pesar del reducido número de casos, la ELA es considerada como la enfermedad de la motoneurona más frecuente en el adulto, y también la más grave. Esta patología es algo más frecuente en hombres que en mujeres. La edad media de inicio de la enfermedad oscila entre los 55 y los 65 años aproximadamente; sin embargo, los casos de ELA con origen hereditario presentan un inicio a edades más tempranas, unos 10 años antes en muchas ocasiones. El inicio suele ser en su mayoría espinal y en menor medida, aproximadamente en 1/3 de los casos, se inicia con síntomas bulbares. 

En España existen pocos estudios epidemiológicos, pero en el más reciente se observan valores ligeramente superiores a los expuestos a nivel mundial, ya que presenta una prevalencia de 5,4 casos por 100.000 habitantes 6, probablemente debido a la mayor esperanza de vida de nuestro país. Con estos datos, se estima que en España existen en este momento unas 4.000 personas afectadas 8.

Por tanto, dado que la prevalencia es baja, la ELA es considerada una enfermedad minoritaria. Esto repercute de manera muy negativa en los afectados ya que las autoridades no consideran esta enfermedad como prioritaria, y frecuentemente son relegadas al olvido, sin suficientes recursos para para la investigación ni para cubrir las múltiples necesidades de atención y apoyo que requieren los pacientes. 

En la ELA se observa una degeneración progresiva del sistema neuronal motor, afectando como consecuencia a la musculatura esquelética. Las características clínicas propias de la ELA son las correspondientes a la pérdida de función de las motoneuronas inferiores y superiores a diferentes niveles, en función de la fase de la enfermedad 15. La ELA se caracteriza por cursar con síntomas y signos de afectación de primera y segunda motoneurona. En los casos de inicio bulbar la supervivencia media suele ser de unos 2-3 años, mientras que en los casos de inicio espinal es de unos 3-5 años aproximadamente 14.

La mortalidad global calculada en España es de 1,49 por 100.000, siendo algo más alta en hombres, con un pico entre los 60-69 años. Según el INE, en 2011 murieron en España 965 pacientes con ELA, prácticamente el mismo número de los nuevos casos diagnosticados ese mismo año. El número de defunciones ha ido aumentando progresivamente desde el 2000 que había 682, hecho que probablemente se debe a una mejor codificación y conocimiento de la enfermedad 6,16.

Estas cifras ponen de manifiesto el enorme impacto que tiene la enfermedad en términos de mortalidad, ya que la supervivencia media no supera los 2-5 años 17. El número de defunciones en España es tan alto que resulta ser idéntico al de los nuevos casos diagnosticados anualmente. Este hecho provoca una estabilización de la prevalencia de la ELA en valores muy bajos con respecto a otras enfermedades que, a pesar de tener la misma incidencia, presentan una supervivencia mucho mayor.

Entre los signos de afectación de primera motoneurona o motoneurona superior encontramos: pérdida de destreza, pérdida de fuerza muscular (debilidad), aumento del tono o espasticidad, exaltación de reflejos de estiramiento muscular o hiperreflexia patológica, reflejos patológicos, exaltación de reflejos en una extremidad atrófica, parálisis pseudobulbar (espástica) y labilidad emocional 1. El habla también es lenta y esforzada, hay labilidad emocional y el reflejo mentoniano es acusado 15.

Por otra parte, si nos centramos en los signos de afectación de segunda motoneurona o motoneurona inferior, destacamos: pérdida de fuerza muscular (debilidad), atrofia muscular, hiporreflexia, hipotonía muscular o flacidez, fasciculaciones, calambres musculares y síndrome bulbar 1. El habla aparece distorsionada, con lengua débil y atrofiada 15

El avance de esta enfermedad, en la mayoría de los casos, es rápido e impredecible, progresando hasta el fallo respiratorio y la muerte como consecuencia final. Las funciones bulbares se ven altamente afectadas (capacidad de hablar y deglución) 18. Los pacientes también presentan fasciculaciones, debilidad y pérdida de masa muscular 19.

DIAGNÓSTICO DE ELA

Los estadios iniciales de la ELA no responden a un patrón clínico único y definido, sino que se caracterizan por una gran variabilidad clínica. Las personas con ELA no experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o modelos de progresión, y la enfermedad puede comenzar indistintamente en los músculos del habla, en la función de tragar, o bien en manos, brazos, piernas o pies. Muchos de estos síntomas son fácilmente atribuibles a otras enfermedades, lo que complejiza enormemente su diagnóstico ya que los profesionales los pueden confundir fácilmente con otras patologías. Este hecho, sumado a la ausencia de biomarcadores biológicos, complica en gran medida un diagnóstico con certeza de forma precoz 20. Por esta razón, se han establecido criterios diagnósticos basados en la presencia de determinados signos clínicos, que permiten una aproximación hacia el diagnóstico diferencial de la misma.

En 1990, la Federación Mundial de Neurología, reunida en El Escorial (Madrid), creó una serie de criterios para el diagnóstico de esta enfermedad, conocidos como “Criterios de El Escorial”. Estos criterios, que fueron reevaluados en el año 2000  21, han permitido una mayor uniformidad en el diagnóstico, aspecto fundamental en los estudios epidemiológicos, fisiopatológicos y en los ensayos de nuevas terapias.

Casi ningún afectado de ELA es visto directamente, en primera visita, por un neurólogo. Sin embargo, en muchos casos los médicos de atención primaria no disponen de suficiente información sobre los signos y síntomas de alarma para detectar la enfermedad 17.

Esta falta de información a menudo induce a una orientación diagnóstica errónea que da lugar a derivaciones incorrectas a otras especialidades como otorrinolaringología o traumatología, ocasionando un gran retraso en el diagnóstico final que tiene que realizar un neurólogo. Asimismo, estos errores pueden provocar tratamientos innecesarios e incluso contraproducentes para los pacientes con ELA 7.

TRATAMIENTOS PARA LA ELA

A pesar de los intensos esfuerzos de investigación en la materia, los mecanismos causantes de la ELA permanecen poco claros. Actualmente, no existen tratamientos efectivos para la misma, siendo una prioridad la obtención de datos preclínicos que sustenten estudios clínicos para el establecimiento de terapias modificadoras del progreso de la enfermedad. Sin embargo, son muchos los estudios desarrollados con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes y prolongar sus posibilidades de supervivencia.

Los pacientes con ELA presentan una serie de signos y síntomas característicos que deben ser identificados y tratados de forma específica, entre ellos: sialorrea (exceso de saliva), dolor, calambres, espasticidad, labilidad emocional, depresión, alteraciones del sueño, estreñimiento y trombosis venosa. El tratamiento sintomático de los pacientes permite, en la medida de lo posible, mejorar su calidad de vida.

Actualmente no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero la calidad de vida de los pacientes, e incluso el tiempo de supervivencia, puede cambiar de forma significativa con una actuación médica adecuada. Sin embargo, los cuidados que requiere un paciente de ELA son complejos, y el sistema socio-sanitario no está preparado para responder a esa complejidad.

En los últimos años la investigación ha avanzado lo suficiente como para demostrar que el tratamiento nutricional y neumológico de los pacientes sea capaz no sólo de mejorar la calidad de vida del paciente sino también alargar su esperanza de vida. El uso de ventilación mecánica no invasiva reduce la dificultad que el paciente presenta a la hora de respirar, permitiendo también mejorar su descanso 22.

De este modo, y dentro de una atención multidisciplinar coordinada por el neurólogo, y apoyada por en primer lugar por neumología, así como otras disciplinas como rehabilitación (tanto de los miembros como respiratoria), digestivo y nutrición, psicología, otorrinolaringología y paliativos, se ha demostrado que los pacientes tratados en este tipo de centros multidisciplinares y coordinados, no sólo mejoran su calidad de vida, sino que también ven prolongada su esperanza de vida; suponiendo este hecho el mejor e internacionalmente más confirmado tratamiento que actualmente existe para los pacientes de ELA 22.

A pesar de no tener problemas de acceso al tratamiento clínico, el paciente sufre las consecuencias de un sistema socio-sanitario fragmentado que no es capaz de proveer de manera integral sus necesidades de atención. Los pacientes con ELA no reciben, a día de hoy, una atención coordinada de todos los profesionales que intervienen en su cuidado, ya sean del sector sanitario o del social 23.

Los cuidados integrales que necesitan los pacientes requieren la organización de unidades multidisciplinares que cuenten con la participación de distintos especialistas. Sin embargo en nuestro país, estas son más la excepción que la regla, por lo que no todos los pacientes con ELA reciben la misma calidad de atención 9,24.

BIBLIOGRAFÍA

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