LA ELA

¿Qué es la ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neurológica incurable, que ataca a las neuronas encargadas de controlar los músculos voluntarios, provocando que éstos dejen de funcionar progresivamente. 

Gradualmente, los pacientes comienzan a tener problemas en funciones tan básicas como caminar, comer, hablar o levantarse de la cama. Y son totalmente conscientes de su enfermedad, su capacidad intelectual permanece intacta. Saben que su esperanza de vida media es de 2 a 5 años.

Es una enfermedad minoritaria, invisible para la sociedad. Tan invisible que en los últimos 20 años no se ha conseguido ningún avance significativo en su tratamiento ni en su cura, por falta de apoyo económico e institucional.

Los estadios iniciales de la ELA no responden a un patrón clínico único y definido, sino que se caracterizan por una gran variabilidad clínica. Muchos de estos síntomas son fácilmente atribuibles a otras enfermedades, lo que complejiza enormemente su diagnóstico ya que los profesionales los pueden confundir fácilmente con otras patologías. Este hecho, sumado a la ausencia de biomarcadores biológicos, complica en gran medida un diagnóstico adecuado y precoz. Se define por descarte entre otras enfermedades que presentan los mismos síntomas, por lo que los afectados pueden llegar a tardar hasta un año en ser diagnosticados.

Según la Estrategia en Enfermedades Neurodegenerativas del Sistema Nacional de Salud (2016), en España se detectan 3 casos de ELA cada día, siendo la edad media de inicio de los 60 a los 69 años, estando más del 50% de los afectados en edad laboral.

MÁS SOBRE LA ELA

La ELA es una enfermedad del sistema nervioso, caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco encefálico y médula espinal (neuronas motoras inferiores).

Hasta la fecha, se trata de una patología incurable y de carácter fatal desde el inicio de la enfermedad. La mitad de las personas con ELA fallece en menos de 3 años, un 80% en menos de 5 años, y la mayoría (más del 95%) en menos de 10 años. Cabe mencionar que sólo en el 10% de los casos la supervivencia supera los 5 años tras el diagnóstico. 

Existen casos en los que se ha observado una supervivencia significativamente diferente a la mayoría de los pacientes, lo que pondría de manifiesto el posible diagnóstico erróneo de algunos casos que en principio fueron clasificados como casos de ELA. En esta enfermedad, la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, se ven comprometidas.

La parálisis muscular que lleva asociada conduce a una incapacidad con la completa preservación de las funciones mentales, la sensibilidad, la motilidad ocular y el control de los esfínteres 1.

Esta enfermedad es también conocida como la enfermedad de Charcot, neurólogo pionero en el diagnóstico de la misma entre los años 1865 y 1874, o como la enfermedad de Lou Gehrig, jugador de béisbol estadounidense diagnosticado con esta enfermedad. Este neurólogo francés, Dr. Jean-Martin Charcot, la describió como una enfermedad esporádica del adulto, resultado de la degeneración progresiva idiopática del sistema neuronal motor, abarcando tanto las motoneuronas superiores en la corteza motora y sus proyecciones corticobulbares y corticoespinales, como las motoneuronas inferiores y sus proyecciones en troncos nerviosos periféricos 2.

Todo ello provocaría debilidad y atrofia muscular generalizada, progresiva y rápida, que frecuentemente acaban en la muerte 2. En el año 1874, Charcot, utiliza el término ELA por primera vez, otorgó dicho nombre a la enfermedad haciendo referencia al endurecimiento de las columnas laterales de la médula espinal, palpable en autopsia (esclerosis lateral) y a la atrofia muscular por afectación de las motoneuronas inferiores que se ve acompañada de debilidad y contracciones involuntarias de grupos de fibras musculares (fasciculaciones) por la gran pérdida de masa muscular (amiotrófica).

En 1933, Brain introdujo el término enfermedad de la neurona motora, englobando así los diferentes cuadros clínicos observados hasta la fecha en los que había afectación de las estructuras del sistema motor, y propuso que todas estas entidades podían llegar a agruparse como una única enfermedad 3. La ELA se incluye entre las llamadas enfermedades de la neurona motora (MND, del inglés motor neuron disease) tras la descripción de Brain y Walton en 1969 4.

LA ELA EN DATOS